¿Qué es un navegador del genoma?

Un navegador de genoma es una interfaz web que se utiliza para ver el mapa físico de un cromosoma. Este mapa muestra cuánto ADN separa dos genes, medido en pares de bases. Los cromosomas humanos varían en tamaño desde 50 millones hasta más de 250 millones de pares de bases. Un buscador del genoma muestra representaciones esquemáticas de cromosomas completos, así como esquemas «ampliados» de genes individuales e incluso la secuencia real del par de bases.

Un navegador de genoma permite al usuario desplazarse por un cromosoma y hacer zoom en determinadas ubicaciones. Muchos navegadores de genoma permiten al usuario acercarse al nivel de visualización de la secuencia de ADN real, aunque la utilidad real de un navegador está en la capacidad de ver genes en su contexto más amplio, en lugar de ver la secuencia de ADN a nivel de nucleótidos. El tamaño promedio de un gen es de 3,000 pares de bases, por lo que cuando se amplía el nivel del par de bases, el usuario verá menos de un gen completo. El gen humano más grande, la distrofina, tiene una longitud de 2.4 millones de pares de bases.

Además de ver representaciones esquemáticas de genes, los navegadores del genoma también pueden mostrar otra información útil. Esto puede incluir la porción del gen que se traduce en proteína, llamada ARNm, y secuencias de ADN que tienen funciones distintas a la codificación de proteínas. El navegador del genoma también puede mostrar qué segmentos de ADN se utilizaron en el proceso de secuenciación del genoma.

Una gran cantidad de organismos tienen genomas secuenciados. No existe un navegador único que sea estándar en el campo de la genómica, por lo que los navegadores de genomas pueden variar entre los genomas secuenciados. Los navegadores de genomas tienen la función de poder buscar genes o secuencias de interés, lo que permite al usuario saltar de una ubicación genómica a otra. No sería eficaz desplazarse por un cromosoma para llegar a una ubicación de interés, debido al gran tamaño de la mayoría de los cromosomas.

Algunos navegadores del genoma tienen herramientas llamadas clasificadores de genes. Esta herramienta muestra una tabla de genes relacionados entre sí. La relación puede ser de varios tipos: homología de secuencia, perfil de expresión similar o proximidad genómica. El usuario busca un gen usando una palabra o frase, selecciona el tipo de relación que le gustaría y el clasificador de genes muestra los resultados de la búsqueda.