L’abetalipoproteinemia, nota anche come sindrome di Bassen-Kornzweig, è una condizione in cui gli organi del corpo non sono in grado di assorbire i grassi, le vitamine liposolubili (come E, A, D e K) e il colesterolo dalla dieta. Un individuo con la condizione non ha un tipo specifico di lipoproteina chiamata beta-lipoproteina che aiuta con il processo di assorbimento. Determinate quantità di grassi, vitamine e colesterolo sono importanti per uno sviluppo e una crescita sani, senza di essi si verificheranno problemi di sviluppo.
Le persone che hanno ereditato l’abetalipoproteinemia hanno sintomi evidenti quando hanno solo pochi mesi. I sintomi possono includere l’incapacità di ingrassare; diarrea; feci grasse, schiumose e maleodoranti; un addome gonfio; e globuli rossi dalla forma strana. Quando questi individui invecchiano, possono esserci problemi con il loro sistema nervoso, problemi di coordinazione muscolare, difficoltà di parola, curvatura della colonna vertebrale, problemi di vista e difficoltà di movimento ed equilibrio. Molti dei sintomi dell’abetalipoproteinemia sono il risultato del mancato assorbimento delle vitamine, in particolare della vitamina E.
Ci sono pochissimi casi segnalati di abetalipoproteinemia. È una malattia genetica autosomica recessiva in cui le mutazioni colpiscono il gene della proteina di trasferimento dei trigliceridi microsomiali (MTTP). Ciò significa che una persona affetta da abetalipoproteinemia ha genitori che hanno ciascuno una copia del gene MTTP mutato. Quindi, i genitori non hanno alcun sintomo di essere portatori del disturbo, ma i bambini sì.
Ci sono alcuni test che possono aiutare a determinare se un individuo ha l’abetalipoproteinemia. L’analisi del sangue dell’apolipoproteina B determinerà i livelli di lipidi. Inoltre, altri esami del sangue possono verificare se ci sono carenze di vitamine liposolubili. Possono essere eseguiti anche un’analisi del campione di feci, un test del colesterolo e un esame della vista. Il trattamento comprende l’uso di integratori di vitamine e acido linoleico e un limitato apporto di grassi e trigliceridi a catena lunga.
Possono essere disponibili test genetici dell’abetalipoproteinemia, quindi è possibile prevenire il deterioramento. In questi casi, elevate quantità di vitamine liposolubili possono diminuire la progressione, in particolare per problemi legati alla vista. Inoltre, quando si assumono integratori, la prognosi è buona. Tuttavia, nella sua forma più grave, alcuni individui affetti possono soffrire di danni irreversibili al loro sistema nervoso prima di raggiungere i 30 anni. Le complicazioni possono includere cecità, danni ai nervi e deterioramento delle capacità mentali dell’individuo.
Sebbene sia raro, c’è un crescente interesse per il disturbo. La Abetalipoproteinemia Collaboration Foundation è stata avviata nel gennaio 2007. Il suo obiettivo è quello di collegare e creare a livello globale un gruppo di supporto internazionale per le persone affette da abetalipoproteinemia, le loro famiglie, i medici e gli scienziati.