La leucodistrofia es un término genérico que se refiere a una familia de afecciones genéticas que involucran a la mielina, una grasa que envuelve las células nerviosas. El término, derivado del griego, significa «mal crecimiento de materia blanca». En pacientes con leucodistrofia, la mielina se degrada o no crece adecuadamente y el paciente desarrolla trastornos del sistema nervioso. Las leucodistrofias se pueden caracterizar como centrales o periféricas, según la parte del sistema nervioso involucrada, y pueden ser muy graves.
Algunas leucodistrofias incluyen: enfermedad de Canavan, ataxia infantil con hipomielinización del sistema nervioso central, enfermedad de Alexander, enfermedad de Refsum, enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, leucodistrofia metacromática, xantomatosis cerebroteninosa y adrenoleucodistrofia. Algunas afecciones parecen estar relacionadas con la herencia étnica, como la leucodistrofia metacromática y la adrenoleucodistrofia en personas de ascendencia escandinava y la enfermedad de Canavan son los judíos asquenazíes, mientras que otras aparecen espontáneamente en muchas poblaciones diferentes.
Las personas con leucodistrofia carecen de enzimas que ayudan al cuerpo a regular la mielina. En algunos casos, esto significa que la mielina se degrada o el cuerpo no la construye adecuadamente, mientras que en otros casos, el cuerpo puede tardar en desarrollar mielina, lo que significa que a medida que se descompone, no se reemplaza. Por lo general, los pacientes comienzan sanos y experimentan un deterioro neurológico lento que los lleva a buscar tratamiento con un neurólogo que puede diagnosticar leucodistrofia después de realizar algunas pruebas de diagnóstico. La leucodistrofia suele aparecer en lactantes y niños pequeños.
Los síntomas de la leucodistrofia pueden variar, dependiendo de la afección que tenga el paciente, pero pueden incluir dificultad para comer o tragar, caminar con dificultad, mala coordinación, confusión y temblores. Algunas formas causan ceguera, sordera y otros problemas a medida que avanzan. Como otros trastornos genéticos, la leucodistrofia no se puede curar, porque implica un error fundamental en el ADN del paciente, pero se puede manejar. Tomar las medidas oportunas puede mejorar la calidad de vida del paciente y mejorar su comodidad.
Las personas en poblaciones asociadas con trastornos genéticos, incluidas las leucodistrofias, pueden considerar la posibilidad de someterse a pruebas genéticas para ver si son portadores de genes peligrosos. La asesoría genética es especialmente recomendable para las personas que desean tener hijos, ya que las pruebas genéticas avanzadas pueden ayudar a los padres a tomar decisiones informadas y podrían ayudar a los padres a evitar la concepción de un niño que tenga un trastorno genético grave como la leucodistrofia. Las parejas que han experimentado repetidos problemas para concebir o múltiples abortos espontáneos también pueden querer explorar las opciones de pruebas genéticas para ver si son portadoras de genes que provocan defectos de nacimiento que son incompatibles con la vida.