Cuando una persona tiene una mancha de color rojo cereza, tiene un síntoma de una de varias enfermedades. La mancha es obvia solo para un oftalmólogo, ya que se encuentra en la parte posterior del ojo. Surge cuando la enfermedad daña un área de la pared interior posterior del ojo y permite que el color rojo de los vasos sanguíneos subyacentes brille solo en un lugar rodeado por áreas dañadas de células blanquecinas opacas. Por lo general, las personas con una mancha de color rojo cereza tienen una afección que les impide usar y descomponer las grasas con normalidad. Otras causas potenciales incluyen lesiones oculares o problemas con la constricción de los vasos sanguíneos.
La pared posterior del ojo se llama retina y contiene células que reconocen la luz y las imágenes. En la retina hay un área pequeña llamada mácula, que es de color amarillo y es el lugar en el que se ubica la visión más eficiente. Si hay una mancha de color rojo cereza en el ojo de un paciente, estará en la mácula.
En lugar de ser un tejido amarillo y sano, la mancha rojo cereza aparece en los caucásicos como un rojo suave o como un color rojo brillante. El color de la mancha depende del color de las células epiteliales de la persona, por lo que las personas con ascendencia india, por ejemplo, pueden tener una mancha marrón rojiza y los australianos nativos pueden tener una mancha negra rojiza. Si bien las células epiteliales de la persona presente en el ojo dictan la variación de color, todas tienen una coloración roja debido al enrojecimiento de los vasos sanguíneos en la parte posterior del ojo.
Este enrojecimiento surge del hecho de que la mancha rojo cereza es un área donde la sangre en los vasos es visible, mientras que las células alrededor de la mancha están dañadas y no son tan transparentes como de costumbre. Las células dañadas se vuelven blanquecinas y dan un halo a la mancha rojo cereza. Si una enfermedad continúa dañando el área, esta área opaca se agranda y la mancha se hace más pequeña.
Los problemas con la metabolización de las grasas son una causa importante del daño de las manchas de color rojo cereza. Estas afecciones incluyen síndromes genéticos como el síndrome de Niemann-Pick, el síndrome de Hurler y la enfermedad de Sandhoff, que pueden causar discapacidad intelectual. Un niño con la enfermedad de Tay Sachs fue la primera persona en ser identificada con manchas rojo cereza relacionadas con la enfermedad, a fines de la década de 1880. Un oftalmólogo llamado Warren Tay, que examinó al bebé, fue el primero en describir el lugar.
Además de la enfermedad genética, existen otras causas de una mancha rojo cereza. Estos incluyen lesiones accidentales en el ojo y problemas con la circulación sanguínea o coágulos en el área. El envenenamiento, por gas de monóxido de carbono, metanol o quinina, por ejemplo, también puede producir el síntoma.