La hemocromatosis es una afección en la que el cuerpo absorbe y retiene demasiado hierro. Esto puede causar múltiples fallas orgánicas, ya que varios órganos luchan por hacer frente a la sobrecarga de hierro. También se ha relacionado con varios cánceres de órganos y otros problemas médicos que son causados por no diagnosticar la hemocromatosis de manera oportuna. La hemocromatosis primaria es un trastorno genético, mientras que la hemocromatosis secundaria puede ser causada por una variedad de factores, incluido el alcoholismo. Esta afección puede ser difícil de diagnosticar porque presenta una variedad de síntomas que pueden dificultar su identificación.
En pequeñas cantidades, el hierro es un nutriente dietético esencial y es un componente muy importante de los glóbulos rojos. En alguien con hemocromatosis, el cuerpo absorbe un gran volumen de hierro y no puede eliminar el exceso. El hierro se acumula en varios tejidos corporales, provocando una variedad de síntomas que van desde piel oscura hasta diabetes; La piel oscurecida es un síntoma tan común que algunas personas llaman a la hemocromatosis «enfermedad bronceadora». La afección también se asocia con insuficiencia hepática y renal, y los síntomas pueden refluir y fluir, lo que dificulta aún más el diagnóstico de la hemocromatosis.
El diagnóstico generalmente se logra con un análisis de sangre que verifica los niveles elevados de hierro. El tratamiento incluye flebotomía periódica, o extracción de sangre, en la que se extrae una pinta de sangre para reducir la concentración de hierro en la sangre. Algunos médicos también usan pistas de otras pruebas de diagnóstico como imágenes médicas para descubrir un caso de hemocromatosis. En personas con antecedentes familiares de la afección, un médico puede monitorear al paciente cuidadosamente para detectar los primeros signos de hemocromatosis.
Si no se trata, la hemocromatosis puede causar problemas médicos graves, ya que dañará los órganos del cuerpo. Cuanto antes se diagnostique a un paciente, mejor será el pronóstico a largo plazo, ya que el paciente puede recibir una flebotomía regular para reducir el volumen de hierro en la sangre. Los médicos también pueden hacer recomendaciones dietéticas diseñadas para disminuir la cantidad de hierro almacenado en el cuerpo, y se alienta a los pacientes a evitar sustancias con un alto contenido de hierro.
La hemocromatosis es uno de los defectos genéticos más comunes, especialmente entre los europeos del norte. La afección pudo haber sido útil alguna vez, cuando los humanos tenían dificultades para comer una dieta equilibrada, ya que el aumento del almacenamiento de hierro habría beneficiado a los primeros humanos desnutridos. La hemocromatosis primaria es recesiva, lo que significa que alguien debe obtener el gen defectuoso de ambos padres para desarrollar hemocromatosis.