El hipotiroidismo congénito es un nivel bajo de hormona tiroidea presente desde el nacimiento y causado por una condición genética o por anomalías en el desarrollo fetal, a menudo como resultado de la exposición a peligros ambientales, aunque no siempre. Esta condición no es curable, pero sí tratable, y cuando se detecta temprano, es posible que el paciente no experimente efectos nocivos por el hipotiroidismo congénito. Muchas instalaciones médicas realizan exámenes de rutina para detectar esta afección al nacer, de modo que se pueda identificar y abordar si está presente.
En algunos bebés, la tiroides está subdesarrollada, en el lugar equivocado o no está presente en absoluto. Otros casos involucran disfunciones de la tiroides que hacen que produzca menos hormonas. Todas estas situaciones dan como resultado niveles anormalmente bajos de hormona tiroidea, lo que causa problemas de salud debido a la naturaleza interconectada del sistema endocrino y el resto del cuerpo. En casos raros, los bebés tienen niveles bajos de hormona tiroidea temporalmente debido a las hormonas en la leche materna. En estos casos, una vez que el bebé comienza a producir hormona tiroidea de forma independiente, los niveles aumentarán y esto se mostrará en un análisis de sangre para dar seguimiento a los niveles bajos observados al nacer.
Aproximadamente uno de cada 3,000-4,000 bebés tiene hipotiroidismo congénito, y las niñas tienen el doble de probabilidades de contraerlo. Al nacer, el bebé generalmente se ve y se comporta como uno esperaría de un bebé sano. Con el tiempo, el bebé se volverá lento y quisquilloso. Se pueden desarrollar cara hinchada, ictericia, mala alimentación y estreñimiento. Si no se abordan los niveles bajos de hormona tiroidea, el niño en desarrollo experimentará retrasos en el crecimiento, además de retrasos en el desarrollo.
Históricamente, el hipotiroidismo congénito no se trataba y, como resultado, las personas desarrollaban discapacidades físicas e intelectuales. El término «cretino» se usó para referirse a personas que experimentaron discapacidades causadas por niveles bajos de hormona tiroidea. Hoy en día, la detección se realiza dentro de las 72 horas posteriores al nacimiento para la mayoría de los bebés. Si el examen revela niveles bajos de hormona tiroidea, el bebé recibe hormonas tiroideas suplementarias por vía oral. La discapacidad permanente causada por el hipotiroidismo congénito es muy fácil de prevenir.
El tratamiento del hipotiroidismo congénito con hormonas requiere pruebas periódicas para confirmar que el bebé en desarrollo está recibiendo suficientes hormonas. A medida que el niño crezca, será necesario aumentar la dosis. Las personas continúan con la suplementación hormonal de por vida, asegurándose de que sus cuerpos obtengan suficiente hormona para funcionar. Las dosis constantes de hormona tiroidea eliminan los retrasos en el desarrollo que de otro modo ocurrirían con el hipotiroidismo congénito.