El síndrome de Hermansky-Pudlak es una forma de albinismo reconocida por primera vez en la década de 1950 por los dos investigadores checos que le dieron su nombre. Existen varias variantes, todas las cuales involucran disminución de la pigmentación, trastornos hemorrágicos y problemas pulmonares. El tratamiento se centra en el manejo de los síntomas para mantener al paciente cómodo y puede involucrar a consultores de varios campos médicos. Pueden ocurrir complicaciones adicionales en pacientes con síndrome de Hermansky-Pudlak, incluidos problemas con el corazón, los riñones o los intestinos.
Esta condición está asociada con una mutación genética que se hereda de forma recesiva. Las personas necesitan dos copias del gen para expresar el síndrome de Hermansky-Pudlak, y la forma que adopte puede depender de los errores de codificación específicos del gen involucrado. Al igual que otras personas con albinismo, los pacientes con esta afección pueden tener distintos niveles de pigmentación disminuida; algunos pueden tener el cabello y los ojos castaños, por ejemplo, mientras que otros pueden tener la piel cremosa y el cabello y los ojos pálidos. También experimentan problemas de visión asociados con complicaciones del albinismo.
Los trastornos hemorrágicos se desarrollan en pacientes con síndrome de Hermansky-Pudlak porque sus plaquetas no se coagulan normalmente. Las personas pueden sangrar abundantemente y presentar moretones con facilidad. En un niño diagnosticado inicialmente con albinismo, el sangrado y los hematomas frecuentes pueden ser una señal de que el paciente puede tener el síndrome de Hermansky-Pudlak. Los pacientes también pueden desarrollar fibrosis pulmonar, donde los pulmones se cicatrizan y engrosan con el tiempo. Esto conduce a una reducción del oxígeno disponible en la sangre.
Algunas personas con este trastorno también experimentan complicaciones intestinales. Estos pueden incluir inflamación e irritación frecuentes que causan malestar. El síndrome de Hermansky-Pudlak puede dañar los riñones y el corazón y los pacientes pueden desarrollar irritación de la piel. Proteger la piel y los ojos, como en otros pacientes con albinismo, es importante cuando se sale al aire libre o en ambientes hostiles.
Los pacientes pueden beneficiarse de consultar a varios profesionales médicos para el tratamiento del síndrome de Hermansky-Pudlak. Esto puede incluir especialistas como gastroenterólogos y neumólogos. Las pruebas de diagnóstico y la evaluación pueden ayudar a los profesionales médicos a determinar qué forma tiene un paciente, lo que puede ayudar a desarrollar un plan de tratamiento. La afección puede progresar de manera impredecible, lo que hace que el control y los chequeos regulares sean importantes para garantizar que los cambios en el curso de la enfermedad se detecten temprano.
La naturaleza genética de esta afección puede ser motivo de preocupación para las familias con antecedentes de la misma u otras formas de albinismo. Las personas preocupadas por este problema pueden discutirlo con un asesor genético. Las pruebas pueden ayudar a los padres a tomar decisiones adecuadas en materia de planificación familiar y pueden ayudar a advertir a los hijos adultos sobre el riesgo de ser portadores.