El síndrome de Rett es un trastorno poco común que se observa principalmente en niñas. Andreas Rett describió por primera vez los casos del síndrome en 1966, y se notificaron casos adicionales en la década de 1980, lo que llevó a un reconocimiento generalizado del síndrome de Rett en la comunidad médica. Esta condición es un trastorno ligado al sexo que involucra errores en el cromosoma X, y es mucho más común en niñas que en niños, principalmente porque los fetos masculinos con síndrome de Rett generalmente mueren antes del nacimiento.
Esta condición del neurodesarrollo no se hereda, sino que es causada por errores en el desarrollo fetal que conducen a anomalías en el cromosoma X. En casos muy raros, una madre asintomática con un caso leve puede transmitir un cromosoma X dañado a un bebé, lo que resulta en un caso hereditario de síndrome de Rett. Las pruebas genéticas pueden confirmar un diagnóstico de síndrome de Rett, aunque los síntomas suelen ser suficientes para que un médico haga un diagnóstico seguro.
Hay cuatro etapas para esta condición. Durante el desarrollo temprano, el niño es normal, alcanza los hitos de desarrollo esperados y se comporta como se esperaba. Sin embargo, en la fase de inicio temprano, el niño comienza a experimentar problemas con la coordinación muscular y puede mostrar signos tempranos de lo que puede parecer autismo. La fase de inicio temprano del síndrome de Rett generalmente ocurre entre los seis y los 18 meses de edad, y es posible que la afección no se diagnostique al principio porque los síntomas son sutiles.
En la fase de destrucción rápida, el paciente comienza a experimentar problemas neurológicos y de desarrollo extremos que incluyen una desaceleración del crecimiento de las manos, los pies y la cabeza. El paciente puede desarrollar anomalías cardíacas, convulsiones, debilidad muscular, problemas respiratorios, escoliosis, una creciente falta de coordinación y problemas de comportamiento. Algunos pacientes permanecen no verbales.
Durante la fase de meseta, el paciente alcanza un punto bastante estable, sin degeneración ni progresión adicionales. Finalmente, en la fase tardía de deterioro motor del síndrome de Rett, el paciente comienza a experimentar serios problemas de movilidad. La cognición puede mejorar ligeramente durante esta fase.
El síndrome de Rett no se puede curar, pero existen tratamientos que se pueden utilizar para controlar la afección y mantener al paciente cómodo. Los tratamientos giran en torno a tratar los síntomas a medida que surgen y proporcionar terapia ocupacional, física y psicológica al paciente para mejorar la socialización y las habilidades motoras. La gravedad del síndrome de Rett puede variar, como ocurre con muchas afecciones genéticas, según las variaciones individuales dentro del paciente. Algunos pacientes están gravemente afectados, mientras que otros pueden disfrutar de una función más normal; en todos los casos, la terapia puede ayudar al paciente a vivir una vida más activa y feliz.