La osteopetrosis es una enfermedad hereditaria extremadamente rara que hace que los huesos del paciente aumenten de densidad. A veces se le llama «Enfermedad de los huesos de mármol», en referencia al endurecimiento extremo de los huesos involucrados, y también se la conoce como Enfermedad de Albers-Schonberg. Actualmente, la osteopetrosis no es curable, aunque hay formas de hacer que los pacientes se sientan más cómodos, y los investigadores esperan poder identificar el gen deshonesto que causa la afección.
Dos células principales regulan el crecimiento y la densidad de los huesos en el cuerpo. Los osteoblastos generan hueso nuevo, mientras que los osteoclastos destruyen el hueso y reabsorben sus minerales. La mayoría de las personas tienen un equilibrio adecuado de estas células que promueve el crecimiento de hueso nuevo sano y la disolución de hueso viejo. En pacientes con osteopetrosis, sin embargo, hay menos osteoclastos, lo que significa que el cuerpo sigue creciendo hueso nuevo, pero ese hueso no se reabsorbe.
Si está familiarizado con sus raíces griegas, sabrá que osteo significa «hueso» y petras significa «roca», lo que sugiere que los huesos del paciente se convierten en piedra. Esto no es del todo exacto, pero está bastante cerca. A medida que el paciente continúa creciendo hueso nuevo, la densidad ósea general aumenta y no es raro que los pacientes experimenten dolor alrededor de los huesos como resultado de los nervios que están presionados por el hueso extremadamente denso.
La osteopetrosis a menudo es fácil de identificar en una radiografía, porque los huesos densos del paciente se mostrarán claramente. Irónicamente, a pesar de que los huesos son muy densos, también son muy frágiles. Muchos pacientes con osteopetrosis sufren fracturas frecuentes y dolorosas, y cuando la afección aparece en adultos, este suele ser el primer signo. Cuando la osteopetrosis surge en personas mayores, se conoce como osteopetrosis benigna, aunque este nombre es un poco inapropiado porque la afección aún puede ser muy dolorosa y potencialmente mortal.
Cuando la osteopetrosis se diagnostica en bebés o niños muy pequeños, se conoce como osteopetrosis maligna, y el pronóstico suele ser malo, y algunos pacientes no viven mucho más allá de los 10 años de edad. Los diagnósticos que se encuentran entre los extremos de este espectro se denominan imaginativamente “ osteopetrosis intermedia «. En todos los casos, se toman medidas para que los pacientes se sientan más cómodos y algunos médicos utilizan los trasplantes de médula ósea como técnica de tratamiento, con la esperanza de que la médula ósea genere más osteoclastos para ayudar a descomponer el exceso de hueso.