El historial médico familiar es un registro de enfermedades y enfermedades que han tenido los parientes consanguíneos directos de un paciente. El registro debe remontarse hasta donde se pueda rastrear con precisión, preferiblemente durante al menos varias generaciones. Esta historia se puede considerar como un árbol genealógico médico porque la relación genética entre los individuos, así como su información de salud, es importante. El historial médico familiar es crucial para evaluar el riesgo de una persona de muchas enfermedades diferentes que se cree que tienen una causa genética.
Por ejemplo, la enfermedad de Alzheimer familiar de inicio temprano es un trastorno hereditario que involucra un gen llamado ApOE. El gen puede heredarse de la madre o del padre. Los síntomas de este tipo de enfermedad de Alzheimer se desarrollan antes de los 65 años. No todas las personas con el gen heredado desarrollarán el trastorno. El factor de riesgo de la enfermedad de Alzheimer familiar de inicio temprano es simplemente mayor para las personas con la conexión ApOE en su historial médico familiar.
Se estima que entre el 5 y el 10 por ciento de los cánceres se heredan. Cuando se realizan las pruebas genéticas para el cáncer, se estudian los patrones del ADN de las familias que han tenido muchos miembros que han desarrollado la enfermedad durante varias generaciones. Un historial médico familiar de cáncer y los patrones estudiados de la enfermedad en las familias pueden ayudar a los médicos a decidir qué tipo de pruebas deben realizarse a los pacientes y cuándo deben realizarse. Por ejemplo, si la edad sugerida para la detección de cierto tipo de cáncer es 60, pero el historial médico de un paciente muestra un patrón genético de la enfermedad, es probable que el médico decida que la persona debe ser examinada a una edad mucho más joven.
Cabe señalar que, en algunos casos, puede resultar difícil reconstruir un historial médico familiar. Por ejemplo, una historia de alcoholismo en una familia puede ser minimizada o no revelada debido a vergüenza o renuencia a sacar el tema. Por lo general, los antecedentes médicos familiares deben realizarse hablando con parientes consanguíneos. Si los familiares se dan cuenta de la importancia de comprender los patrones genéticos a través de las generaciones de una familia para ayudar a prevenir enfermedades, a menudo es más probable que revelen la información médica privada. La mayoría de las personas también sienten que es importante que las parejas que tienen hijos conozcan los riesgos de transmitir una afección hereditaria a su descendencia.
El historial médico familiar es una parte relevante de los registros médicos de un paciente, pero es importante recordar que, por muy útil que sea evaluar los riesgos de diferentes enfermedades, sigue siendo solo una parte para determinar la posible salud futura de un paciente. La exposición a ciertos productos químicos, así como el peso, la dieta y los hábitos de ejercicio de una persona, pueden reducir o aumentar el riesgo de enfermedad. Por ejemplo, muchas personas están genéticamente predispuestas a la diabetes tipo 2, pero no todas estas personas desarrollarán necesariamente la enfermedad. Los estudios han demostrado que las personas con riesgo de diabetes tipo 2 pueden evitarla mediante una alimentación adecuada y el ejercicio.