El síndrome de Lobstein, también conocido como enfermedad de los huesos frágiles y osteogénesis imperfecta, es una afección en la que los huesos de una persona se vuelven muy frágiles. Una condición genética, la gravedad del síndrome de Lobstein varía, ya que existen ocho tipos de síndrome de Lobstein. La enfermedad, a menudo caracterizada por ojos azules, múltiples fracturas óseas y pérdida de audición, afecta a más de 20,000 personas anualmente en los Estados Unidos. Si bien no existe cura, una persona con la afección aún puede llevar una vida productiva.
Una enfermedad congénita, el síndrome de Lobstein es el resultado de muchos genes que son responsables de que el colágeno, un componente básico para la formación de huesos, no funcione correctamente, lo que conduce a huesos frágiles. Un niño a menudo hereda genes que funcionan mal de uno de los padres y, en algunos casos, la afección es el resultado de la descomposición del gen después de la concepción de un niño. Un individuo con síndrome de Lobstein corre el riesgo de transmitir el gen defectuoso y la enfermedad a su descendencia. Aproximadamente el 15 por ciento de los casos del síndrome son causados por una mutación recesiva cuando ambos padres son portadores del gen recesivo.
Los síntomas de la osteogénesis imperfecta pueden ser leves o graves, según la persona. Una persona con enfermedad de los huesos frágiles generalmente tiene articulaciones flojas y pies planos. La afección también hace que una persona desarrolle una cara triangular, sea de baja estatura y tenga huesos malformados. Además, el síndrome puede hacer que una persona tenga dientes frágiles, dolencias respiratorias, una caja torácica de forma extraña y pérdida de audición que puede desarrollarse entre los 20 y los 30 años. Una persona con enfermedad de los huesos frágiles puede tener síntomas más graves, como piernas y brazos arqueados y curvatura de la columna.
Si bien no existe una cura, el síndrome de Lobstein se puede controlar. El tratamiento busca minimizar o controlar los síntomas y mejorar la masa ósea y la fuerza muscular. Las personas con el síndrome a menudo se someten a fisioterapia y se mantienen activos mediante el ejercicio. Caminar y nadar son actividades físicas comunes para las personas con la afección, ya que esos ejercicios tienen posibilidades mínimas de causar fracturas óseas. Las personas con el síndrome también pueden mantener el peso a través de otras actividades que promueven la masa ósea, como comer sano, abstenerse de fumar y reducir la ingesta de alcohol y cafeína.
Las personas con síndrome de Lobstein generalmente controlan la afección atendiendo los huesos rotos y sometiéndose a procedimientos dentales para reparar los dientes quebradizos. Las personas con formas más graves de la afección a menudo pueden usar dispositivos móviles como sillas de ruedas o aparatos ortopédicos para las piernas. En algunos casos, se insertan varillas de metal en los huesos largos de los pacientes para mejorar los huesos y corregir las anomalías.