La enfermedad de Krabbe es un trastorno genético heredado por la expresión de un patrón genético autosómico recesivo responsable de producir un rasgo dominante. Específicamente, el rasgo dominante involucrado en esta enfermedad es la formación de células globoides, que se definen como células con múltiples núcleos. Este desarrollo anormal conduce al daño y al deterioro final de la vaina de mielina, la capa protectora de muchos nervios que también da pigmento a la «materia blanca» del cerebro. Lamentablemente, la enfermedad de Krabbe, para la que no existe cura, afecta con mayor frecuencia a bebés menores de seis meses, a menudo con resultados fatales.
Si bien este trastorno involucra un gen recesivo, la enfermedad de Krabbe se clasifica como miembro de la familia de trastornos degenerativos conocidos como leucodistrofias. Sin embargo, cada leucodistrofia implica un gen regulador de la mielina diferente, que puede estar ligado al cromosoma X, ser dominante o recesivo. A pesar de esta diferencia, todos estos trastornos provocan directamente la destrucción de la mielina y la sustancia blanca del cerebro, simplemente por un mecanismo diferente. El factor genético particular involucrado en la enfermedad de Krabbe es una mutación del gen GALC, que resulta en una falta de galactosilceramidasa, una de las enzimas necesarias para regular el metabolismo de la mielina.
Como se mencionó anteriormente, la enfermedad de Krabbe generalmente aparece en bebés, generalmente entre los tres y seis meses de edad. Sin embargo, la mayoría de las veces estos bebés parecen perfectamente normales al nacer. No es hasta que se observa un retraso en el desarrollo motor que se puede sospechar este trastorno. Los síntomas adicionales de aparición incluyen convulsiones y rigidez de las extremidades. Estos síntomas pueden ir acompañados de dificultad para alimentarse con vómitos frecuentes, que a menudo se atribuyen erróneamente a cólicos.
En casos muy raros, la enfermedad de Krabbe puede tener un inicio tardío y presentarse en niños mayores e incluso en adultos, que por lo general experimentan una progresión más lenta de la enfermedad con síntomas más leves. Sin embargo, en general, el pronóstico es malo para los niños menores de dos años. De hecho, la mayoría de estos niños sucumben a la enfermedad. Sin embargo, Hunter Kelly, hijo del ex mariscal de campo de Buffalo Bill, Jim Kelly, vivió hasta los ocho años a pesar de haber sido diagnosticado con este trastorno en la primera infancia. En honor a su hijo, Kelly y su esposa formaron The Hunter’s Hope Foundation, una organización sin fines de lucro dedicada a brindar recursos y apoyo a los padres de niños con la enfermedad de Krabbe.
El tratamiento para la enfermedad de Krabbe es mínimo y, por lo general, está destinado a abordar los síntomas evidentes. Sin embargo, algunas investigaciones indican que la donación de médula ósea o sangre del cordón umbilical (células madre) a receptores diagnosticados a tiempo ha demostrado ser beneficiosa. Mientras tanto, continúa la investigación dirigida por los Institutos Nacionales de Salud y el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares. Otras organizaciones que brindan apoyo y recursos además de Hunter’s Hope incluyen Myelin Project y United Leukodystrophy Foundation.