La deficiencia de glutatión, también conocida como deficiencia de glutatión sintetasa, es un trastorno que impide que el cuerpo produzca glutatión, una molécula compuesta por tres aminoácidos y que es esencial para mantener el funcionamiento normal del sistema inmunológico del cuerpo. El glutatión previene el daño celular al destruir moléculas dañinas o inestables producidas durante el proceso energético. También ayuda a construir ácido desoxirribonucleico (ADN) y proteínas y juega un papel crucial en el procesamiento de medicamentos y carcinógenos que podrían ingresar al cuerpo. La deficiencia causada principalmente por una mutación o una serie de mutaciones en el gen de la glutatión sintetasa. La afección puede ser hereditaria, pero los trastornos metabólicos como la diabetes y diversas afecciones congénitas también pueden causar una deficiencia.
La deficiencia de glutatión se presenta en tres etapas: leve, moderada y grave. Algunos síntomas iniciales de la deficiencia de glutatión (vómitos, diarrea, anemia y dolor abdominal) son los mismos que los de otras enfermedades, como la esclerosis múltiple o la deficiencia de vitamina B12. Cuando ocurre la deficiencia de glutatión, un compuesto llamado 5-oxoprolina se acumula en la sangre, la orina y el líquido cefalorraquídeo. Esta condición se conoce como 5-oxprolinuria. Otros síntomas incluyen anemia hemolítica causada por la destrucción de glóbulos rojos y acidosis metabólica resultante de la acumulación de ácido láctico en la sangre, la orina y el líquido cefalorraquídeo. Los síntomas de deficiencia moderada de glutatión son los mismos síntomas leves, pero se consideran más graves porque ocurren poco después del nacimiento.
Los síntomas graves de la deficiencia de glutatión son trastornos neurológicos como el retraso psicomotor, que se caracteriza por un retraso generalizado de la respuesta física, el movimiento y el habla. También pueden ocurrir convulsiones, pérdida de coordinación y deterioro intelectual. Otro síntoma menos común son las infecciones bacterianas recurrentes en algunos casos graves.
La deficiencia de glutatión se trata principalmente mediante la administración de dosis de una mezcla de citrato de sodio y ácido cítrico para corregir la acidosis metabólica y las vitaminas antioxidantes E y C. Esto podría ser suficiente para restaurar los niveles de glutatión, dependiendo de qué tan temprano se diagnostique la deficiencia. El ácido alfa lipoico y la n-acetilcisteína (NAC) también se han utilizado en el tratamiento de la deficiencia. El ácido alfa lipoico es un antioxidante que se considera más eficaz que las vitaminas E y C. Se cree que la NAC aumenta los niveles bajos de glutatión y cisteína en los leucocitos de los pacientes.
Aunque es un trastorno poco común, la deficiencia de glutatión es una afección crónica que pone en peligro la vida. Por lo general, se requiere un seguimiento periódico y regular con un especialista en metabolismo después del tratamiento. Los pacientes con un caso leve o moderado generalmente pueden vivir con la afección bajo la supervisión de un médico. El pronóstico para los pacientes con deficiencia grave es menos optimista. Incluso con tratamiento, los pacientes aún pueden quedar con un retraso mental grave y / o experimentar convulsiones y deterioro neurológico.