La enfermedad de Von Hippel-Lindau es un trastorno genético causado por una mutación en el tercer cromosoma. En individuos sanos, el cromosoma tiene un supresor tumoral de Von Hippel-Lindau, mientras que los individuos con el trastorno carecen de este supresor. Como resultado, aparecen grupos de tumores en gran parte benignos hechos de vasos sanguíneos en áreas del cuerpo que son ricas en sangre. No existe cura para la enfermedad de Von Hippel-Lindau, pero si se detecta temprano, los síntomas se pueden abordar y tratar.
La enfermedad lleva el nombre de Eugen von Hippel y Arvid Lindau, científicos que observaron el crecimiento progresivo de los tumores característicos de la enfermedad a principios del siglo XX. En la década de 1900, el problema se identificó más de cerca y se denominó enfermedad de Von Hippel-Lindau por los científicos que habían sentado las bases de la investigación. Lindau fue el primero en identificar los tumores del sistema nervioso central que aparecen en la mayoría de los pacientes, en la década de 1960, y von Hippel identificó los tumores oculares, que aparecen en aproximadamente la mitad de los pacientes diagnosticados, en 1920.
Los tumores del sistema nervioso central llamados angioblastomas son el síntoma más común de la enfermedad de Von Hippel-Lindau. Estos tumores suelen ser benignos, pero si se les permite crecer, pueden ejercer presión sobre el cerebro y la médula espinal, provocando daño cerebral, dolores de cabeza, mareos y dificultad para caminar. Alrededor del 60% de los pacientes pueden tener tumores en los riñones y el páncreas, y un porcentaje más pequeño experimenta tumores en la retina, que pueden provocar ceguera. Entre el 10 y el 20% de los pacientes experimentan tumores en la glándula suprarrenal, que pueden causar problemas de comportamiento, y se sabe que aproximadamente el 10% de los pacientes desarrollan tumores en los oídos.
Los tumores son el factor distintivo de la enfermedad de Von Hippel-Lindau. El crecimiento anormal de vasos sanguíneos en tumores se llama angiomatosis y dificulta el tratamiento de los tumores debido al amplio suministro de sangre. La cirugía es una opción para algunos tumores, al igual que la radiación. Si se identifica temprano, el crecimiento de los tumores puede detenerse, permitiendo que el paciente lleve una vida relativamente normal. Si se detecta tarde o es extremadamente agresivo, los tumores pueden finalmente matar al paciente.
Aproximadamente una de cada 35,000 personas tiene la enfermedad de Von Hippel-Lindau, que es diagnosticada por un médico si aparece uno o más de los tumores característicos en un paciente. El inicio de la enfermedad de Von Hippel-Lindau varía; algunos pacientes manifiestan síntomas desde los 10 años, mientras que otros pueden vivir hasta los 30 o 40 años antes de que surjan los signos de la enfermedad. Si alguien está genéticamente predispuesto porque uno de los padres tiene la enfermedad, se deben realizar exámenes de rutina para detectar la enfermedad de Von Hippel-Lindau con regularidad. De esta manera, los primeros signos de la enfermedad pueden detectarse y tratarse rápidamente.