La hiperplasia suprarrenal de aparición tardía se refiere a un trastorno endocrino congénito, asociado con un agrandamiento de las glándulas suprarrenales, que provoca un aumento de la producción de aldosterona y una insuficiencia de cortisol. La hiperplasia suprarrenal de inicio tardío, o hiperplasia suprarrenal no clásica (NCAH), puede producir síntomas después de la infancia o cuando un individuo alcanza la prepuberancia. Algunas personas pueden no experimentar síntomas hasta la pubertad o el posparto, mientras que otras nunca presentan ninguna característica del trastorno. Es posible que la hiperplasia suprarrenal de aparición tardía no produzca síntomas que pongan en peligro la vida, pero es posible que se presente una crisis suprarrenal. Los proveedores de atención médica diagnostican la afección mediante análisis de sangre y el tratamiento generalmente depende de la gravedad de los síntomas.
La hiperplasia suprarrenal congénita ocurre cuando una mutación genética causa la deficiencia de una enzima llamada 21-hidroxilasa. Los suministros insuficientes de esta enzima en particular afectan la corteza suprarrenal, alterando el equilibrio de la producción de hormonas. Las hormonas afectadas por el trastorno incluyen aldosterona y cortisol. Los niños que tienen hiperplasia suprarrenal de aparición tardía pueden desarrollar síntomas visibles a la edad de dos años, y la madurez física puede aparecer cinco años antes de la edad cronológica con un aumento del crecimiento óseo y muscular tanto en niños como en niñas.
A pesar de la aceleración anormal del crecimiento, los niños que padecen hiperplasia suprarrenal de aparición tardía suelen presentar un retraso en el crecimiento en la edad adulta en comparación con sus compañeros. Las mujeres pueden desarrollar características físicas relacionadas con la pubertad, pero experimentan una ausencia de menstruación, lo que provoca infertilidad. Las niñas también pueden sufrir una condición dolorosa llamada síndrome de ovario poliquístico. Muchas niñas exhiben un vello facial similar al que los niños experimentan naturalmente durante la pubertad o incluso la calvicie de patrón masculino. Al igual que los niños púberes, las niñas también pueden tener cambios en la voz.
Los niños que tienen NCAH también desarrollan características físicas adultas antes de lo normal. El crecimiento de la barba aparece inusualmente temprano. El pene parece agrandado, pero los testículos permanecen pequeños, lo que provoca una disminución del recuento de espermatozoides y una posible infertilidad. La alteración hormonal asociada con la hiperplasia suprarrenal de aparición tardía también podría producir acné quístico severo en ambos sexos junto con trastornos emocionales y mentales. Los niños afectados por el trastorno a menudo sufren trastornos de ansiedad, depresión o cambios de humor que requieren intervención médica.
Un análisis de sangre matutino puede indicar la presencia de cantidades insuficientes o anormalmente altas de hormonas suprarrenales. Los médicos pueden inyectar a los pacientes una hormona pituitaria y volver a controlar los niveles en sangre para detectar la presencia de cortisol. Los niños que tienen hiperplasia suprarrenal de aparición tardía suelen tener poco o ningún cortisol presente en estas muestras de sangre. El tratamiento puede implicar el alivio de los síntomas y el reemplazo de hormonas faltantes o insuficientes. Los proveedores de atención médica generalmente recetan hidrocortisona o cortisol cuando es necesario el reemplazo hormonal.