Los pseudogenes son secciones de ADN que parecen genes, pero no se comportan como genes porque no pueden transcribir. La transcripción es el primer paso en la expresión génica y, si un segmento de ADN no puede realizar la transcripción, no es funcional. Debido a que los pseudogenes no son funcionales, algunas personas los agregan al llamado “ADN basura” que no realiza ninguna función, pero debido a que poseen algunos rasgos asociados con los genes, son de gran interés científico. El hecho de que no funcionen, en otras palabras, no significa que no tengan nada que decir.
Varios procesos pueden resultar en la formación de un pseudogén. A veces, una mutación hace que un gen se vuelva inactivo, dañando el ADN de modo que ya no sea capaz de transcripción, y la mutación puede transmitirse y amplificarse en determinadas poblaciones. Estos pseudogenes se conocen como «discapacitados». Si una cantidad suficiente de una población tiene la mutación, eventualmente el gen dejará de expresarse en esa población por completo, provocando la desaparición de un rasgo genético particular.
También se pueden procesar pseudogenes, resultado del ARNm que se retrotranspone en el ADN y luego se inserta en el ADN. El segmento de ADN no será funcional, pero puede parecer un gen completo. Los pseudogenes no procesados ocurren cuando los genes se replican y una de las réplicas deja de funcionar debido a una mutación. A lo largo de las generaciones, el ADN se descompondrá gradualmente aún más, y eventualmente se convertirá en verdadero ADN basura.
La razón principal por la que los pseudogenes son de interés es porque pueden reflejar cambios evolutivos y revelar información sobre las relaciones entre varios organismos. Por ejemplo, dos especies de grandes felinos se pueden rastrear hasta ancestros comunes con el uso de pseudogenes, y los investigadores buscan longitudes similares de material genético para determinar cuándo las especies comenzaron a separarse. Los pseudogenes también se pueden utilizar para intercambiar la historia evolutiva de un organismo, con investigadores que buscan genes inactivos que codifiquen rasgos que ya no aparecen. Los pseudogenes podrían compararse con la información codificada en el lado de la película; no se puede ver en la imagen final, pero proporciona información valiosa para quienes saben dónde buscar.
Por definición, este material genético no es funcional. Sin embargo, se sabe que ocurre la activación de pseudogenes, más comúnmente en neoplasias donde algo desencadena la activación del gen desaparecido. Los investigadores han observado que los pseudogenes a veces están involucrados en el desarrollo de ciertos cánceres, lo que hace que el proceso de activación sea de interés para las personas que trabajan en el tratamiento y la prevención del cáncer.