Los cromosomas, que contienen información genética en las células de muchos organismos diferentes, pueden mutar a través de una variedad de procesos diferentes, a menudo en detrimento del organismo mutado. Una mutación cromosómica tiene lugar a nivel cromosómico, lo que significa que toda la unidad estructural del cromosoma se altera de alguna manera. A menudo, se considera que una mutación cromosómica es diferente de una mutación genética, en la que solo un gen en un cromosoma cambia por una mutación. Las mutaciones cromosómicas ocurren a mayor escala y afectan a una parte significativa de todo el cromosoma, por lo que muchos genes pueden verse afectados por una sola mutación.
Una mutación cromosómica generalmente se clasifica en función del cambio estructural particular realizado en el cromosoma o los cromosomas. Un tipo de mutación, por ejemplo, es una fusión; Ocurre cuando dos cromosomas o segmentos de cromosomas diferentes se fusionan en uno. Los investigadores creen que el segundo cromosoma humano es una fusión de dos cromosomas poseídos por ancestros prehumanos. Otro tipo de mutación cromosómica se denomina inversión y ocurre cuando se invierte un segmento de un cromosoma. Las inversiones a menudo no causan mutaciones visibles en el organismo, ya que toda la información genética está generalmente intacta e inalterada, aunque no siempre es así.
Cuando una mutación cromosómica altera el número de copias de un gen en particular en el genoma de un organismo, es mucho más probable que cause algún efecto notable o significativo en el organismo. Las mutaciones comunes de esta forma incluyen inserciones, que insertan un nuevo segmento en un cromosoma, y deleciones, que eliminan un segmento del cromosoma. Ambos tipos de mutaciones cromosómicas dan como resultado un cambio en las copias de un gen o genes presentes. La sobreexpresión o la subexpresión de un gen, cualquiera de las cuales puede ocurrir a partir de tales mutaciones, pueden causar efectos drásticos en la expresión génica dentro de un organismo. En la mutación blanca en la mosca de la fruta Drosophila melanogaster, por ejemplo, la falta de expresión suficiente de un gen que codifica la pigmentación ocular da como resultado moscas con ojos blancos.
Los investigadores tienen muchas formas diferentes de identificar una mutación cromosómica o genética en particular. Los organismos con diferentes rasgos genéticos se pueden cruzar en diferentes combinaciones para desarrollar un «mapa» general que sugiera la ubicación de una mutación determinada. Los investigadores también pueden secuenciar partes del genoma del organismo. La secuenciación presenta a los investigadores una vista detallada de la información genética de un organismo y su ubicación en un cromosoma.