La terapia de reemplazo enzimático es un tipo de tratamiento para una variedad de enfermedades. El nombre es bastante claro: las enzimas se introducen en el cuerpo de forma artificial para compensar alguna deficiencia. La terapia de reemplazo enzimático se usa como tratamiento para la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Fabry, la enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II, la fibrosis quística y otras. Por lo general, se deben inyectar enzimas frescas con regularidad para que la terapia funcione.
Una enzima es una proteína utilizada por el cuerpo para catalizar, o hacer posible, una reacción química específica. Las enzimas tienen uno o más sitios de unión que están configurados para recibir un cierto tipo de molécula y realizar algún tipo de operación en ella. Por ejemplo, hay muchas enzimas diferentes en la saliva que están estructuradas para que puedan descomponer los alimentos.
Si el cuerpo no tiene suficiente cantidad de cierto tipo de enzima, es posible que la reacción de la cual esa enzima sea responsable no se lleve a cabo a la velocidad adecuada. La forma más común de que ocurra una deficiencia enzimática es a través de una mutación genética. Algunas mutaciones genéticas, aunque no todas, pueden cambiar la estructura de la proteína que se expresa a partir del gen mutado. Si esto ocurre, el cuerpo puede estar produciendo una enzima, pero no una que cause la reacción necesaria. Aquí es donde entra en juego la terapia de reemplazo enzimático.
La terapia de reemplazo de enzimas generalmente introduce aproximadamente la misma enzima que falta en el cuerpo desde el exterior. Por ejemplo, la enfermedad de Gaucher es causada por una deficiencia de glucocerebrosidasa, una enzima que juega un papel importante en el metabolismo del cuerpo. La enfermedad se puede tratar con inyecciones de imiglucerasa, un análogo sintético producido por Genzyme.
Un segundo tipo de terapia de reemplazo enzimático introduce enzimas que se han vuelto deficientes por alguna otra razón. La fibrosis quística es causada por la incapacidad del cuerpo para producir una proteína particular que es crucial para la función de las membranas celulares. La enfermedad no se puede curar simplemente inyectando esta proteína en el cuerpo; no funcionaría correctamente.
Sin embargo, la terapia de reemplazo enzimático puede corregir un síntoma de fibrosis quística. La enfermedad causa problemas con los conductos pancreáticos, que evitan que las enzimas ingresen al tracto gastrointestinal para digerir los alimentos. La terapia de reemplazo de enzimas puede introducir una variedad de enzimas digestivas para corregir este problema secundario.
La terapia de reemplazo enzimático es un tipo de tratamiento relativamente nuevo. A medida que se descubra más sobre el genoma y la función celular de las proteínas, es probable que surjan nuevas formas de terapia de reemplazo enzimático. Sin embargo, este tratamiento es caro, ya que requiere la síntesis externa de proteínas y es necesariamente continuo. En el curso natural de las operaciones, las proteínas se degradan y se reproducen. Normalmente, esta degradación ayuda al organismo a regularse a sí mismo, pero para la terapia de reemplazo enzimático, la implicación es que se necesitan inyecciones frescas de la enzima casi todas las semanas.