Una enfermedad congénita es aquella que está presente al nacer. Aunque una persona nace con una enfermedad de este tipo, es posible que no aparezca hasta más adelante en la vida. Existen numerosos tipos de estos que afectan a personas de todo el mundo. Algunos ejemplos son la espina bífida, el síndrome de la silla turca vacía y la malaria congénita.
La espina bífida es una afección en la que la médula espinal no se desarrolla por completo. En muchos casos, sin embargo, se puede detectar al principio del embarazo. Algunas personas que nacen con esta afección no sufren ningún efecto secundario relacionado. Otros pueden experimentar problemas como líquido en el cerebro, coordinación ocular anormal y parálisis. Muchos también desarrollan alergias al látex.
Algunas teorías sugieren que esta condición es causada por la genética. Otros relacionan a las madres epilépticas que han tomado ácido valproico (VPA) con una mayor probabilidad de dar a luz a un bebé con espina bífida. Sin embargo, no existen conclusiones claras y sólidas sobre las causas de esta enfermedad congénita.
El síndrome de la silla turca vacía (SEE) es una enfermedad congénita que afecta a la glándula pituitaria. La silla turca es una estructura que se encuentra en la base del cerebro y se supone que protege la glándula pituitaria. Cuando una persona tiene ESS, la silla turca parecerá vacía porque la glándula pituitaria es demasiado pequeña o aplanada.
La glándula pituitaria es responsable de la producción de ciertas hormonas. Las personas que sufren de ESS pueden experimentar disfunción eréctil, menstruación irregular y falta de deseo sexual. Hay varias cosas que se cree que tienen el potencial de causar ESS. Estos incluyen obesidad, presión arterial alta y acumulación de presión dentro del cráneo.
Otra enfermedad congénita que afecta al cerebro es el síndrome de Aicardi. Esta enfermedad implica un desarrollo inadecuado del cuerpo calloso, que es la parte del cerebro que permite que los lados derecho e izquierdo se comuniquen. Por lo general, solo afecta a las mujeres, que generalmente parecen nacer normales pero comienzan a sufrir espasmos en los primeros meses. La mayoría de las personas con esta enfermedad congénita sufren convulsiones y cierto grado de retraso mental.
Existen algunas enfermedades congénitas cuyas causas son claras. Ocurren cuando una madre se infecta con una enfermedad que le transmite a su hijo. Dos ejemplos son la rubéola y la malaria.
El síndrome de rubéola congénita (SRC) es una afección viral. Se cree que se transmite de madre a hijo principalmente durante el primer trimestre, pero también puede transmitirse más tarde. Cuando esto sucede, hay muchas posibilidades de que se produzca un aborto espontáneo, un nacimiento muerto o defectos de nacimiento. Los posibles defectos de nacimiento pueden incluir convulsiones, glaucoma congénito y retraso mental.
Una condición poco común que es más común en África es la malaria congénita. Puede resultar en bajo peso al nacer, problemas de alimentación y mortalidad. Esta afección generalmente se diagnostica cuando se encuentran parásitos en el bebé durante la primera semana de vida. A menudo se trata con la administración intravenosa de quinina.