A doença de Creutzfeldt-Jakob é uma doença degenerativa do sistema nervoso que, em última instância, ataca o cérebro, causando a morte de sete meses a dois anos após o aparecimento dos sintomas. Atualmente, não há cura para a doença de Creutzfeldt-Jakob, embora medicamentos possam ser usados para tratar os sintomas e deixar o paciente confortável. Como outras doenças do sistema nervoso, a doença de Creutzfeldt-Jakob causa movimentos irregulares, dificuldade em controlar os músculos, incapacidade de realizar tarefas que requerem controle motor fino e demência quando o cérebro finalmente sucumbe. Foi identificado pela primeira vez na década de 1920 por dois cientistas alemães, embora a causa fosse mal compreendida até que estudos adicionais fossem realizados no final do século XX.
Muitas pessoas não tinham ouvido falar da doença de Creutzfeldt-Jakob até o aparecimento de uma doença relacionada, a encefalopatia espongiforme bovina (BSE). Tanto a doença de Creutzfeldt-Jakob quanto a BSE são encefalofatias espongiformes transmissíveis (EET) e são causadas por príons nocivos. Um príon é um tipo de proteína; a maioria dos príons são inofensivos, mas quando um deles fica mal dobrado, ele pode infectar outras proteínas, fazendo com que elas se retorcam e se aglutinem em formações chamadas placas. Essas placas interferem na função do sistema nervoso e, no cérebro, a alteração do arranjo celular normal faz com que surjam buracos no tecido cerebral, levando a uma aparência de esponja.
Existem três tipos de doença de Creutzfeldt-Jakob: esporádica, hereditária e adquirida. A doença esporádica de Creutzfeldt-Jakob é a culpada por trás de 85% de todos os casos e aparece aleatoriamente devido a uma mutação nos príons do corpo. A doença hereditária de Creutzfeldt-Jakob ocorre por causa de um gene defeituoso, que causa a formação de príons prejudiciais, e é responsável por cinco a 10% dos casos da doença de Creutzfeldt-Jakob. A forma adquirida da doença vem do contato com tecidos infecciosos do cérebro e do sistema nervoso. Quando a BSE cruza espécies e infecta humanos, é chamada de doença variante de Creutzfeldt-Jakob, mas é responsável por um número relativamente pequeno de casos.
Assim que os sintomas começam a se manifestar, o início da doença é rápido e incontrolável. Os pacientes podem tomar analgésicos para ajudar a controlar os sintomas físicos, junto com antiespasmódicos para ajudar a controlar os músculos. O diagnóstico verdadeiro também é impossível, pois requer uma autópsia do cérebro. No entanto, os sintomas são bem descritos na literatura médica e, quando os neurologistas lidam com pacientes que manifestam os sintomas da doença de Creutzfeldt-Jakob, eles operam sob a suposição de que esta é a causa do distúrbio neurológico após descartar outras causas potenciais.