A talassemia é um distúrbio que afeta o sangue. Faz com que o corpo produza uma pequena quantidade de hemoglobina, uma proteína encontrada nas células vermelhas do sangue para transportar oxigênio. Este tipo de doença do sangue é herdado de um ou de ambos os pais. Em muitos casos, a talassemia pode levar à anemia. Os sintomas da talassemia podem variar de leves a moderados e alguns podem estar alinhados com os sintomas clássicos de anemia.
A hemoglobina consiste em duas proteínas primárias, conhecidas como alfa globina e beta globina. Um defeito nos genes usados para formar essas proteínas é a causa mais geral da talassemia. Se os genes usados para fazer a alfa globina sofrerem mutação, poderá ocorrer um tipo de talassemia conhecido como alfa talassemia. Da mesma forma, se os genes da beta globina forem defeituosos, a condição pode ser conhecida como beta talassemia. Quando uma pessoa recebe os genes defeituosos de apenas um dos pais, ela tem uma forma secundária de talassemia; quando os genes são contribuídos por ambos os pais, é uma forma importante.
Os sintomas da talassemia podem ser insignificantes em uma pessoa com uma forma menor do distúrbio. Na verdade, quando a condição é menor, a pessoa pode não estar ciente do distúrbio antes de ser diagnosticada. Um indivíduo com uma das principais formas de talassemia pode apresentar uma variedade de sintomas. Fraqueza e sintomas clássicos de fadiga, como falta de energia e cansaço, podem ser sintomas de talassemia. Algumas pessoas podem ficar tão fracas que podem ter crises de desmaio.
Falta de ar, batimento cardíaco acelerado e urina escura podem ser sintomas adicionais de talassemia. Em alguns casos, a falta de ar pode começar após um nível leve de atividade. No entanto, para certos indivíduos com este distúrbio do sangue, nenhum esforço pode ser necessário para ter falta de ar. Pessoas com batimento cardíaco acelerado provavelmente sentirão o distúrbio. Além disso, o sintoma de urina escura é um dos sintomas mais visuais.
Algumas pessoas podem desenvolver uma alteração na cor da pele. Uma pessoa pode começar a ter uma aparência muito pálida. Ele ou ela também pode ter amarelecimento das partes brancas dos olhos e da pele. Se isso acontecer, a pessoa pode ter icterícia, um dos sintomas da talassemia. Em muitos casos, essas alterações cutâneas perceptíveis podem levar a pessoa a procurar atendimento médico, onde o diagnóstico de talassemia pode ser feito.
Algumas crianças com este distúrbio apresentam um crescimento retardado. A criança pode ser permanentemente menor do que outras crianças de sua faixa etária. As deformidades ósseas também são comuns nas principais formas de talassemia. Mais comumente, as deformidades serão na face. Testes de sangue e genéticos podem ser realizados para diagnosticar talassemia e o tratamento geralmente dependerá dos maiores sintomas presentes.