As anomalias congênitas são anomalias no corpo que estão presentes no nascimento. Isso inclui tudo, desde dígitos extras a cérebros incompletamente formados. Também conhecidas como anomalias congênitas ou defeitos de nascença, as anomalias congênitas são identificadas em cerca de três em cada 100 nascimentos. Existem várias razões para os bebés nascerem com anomalias e não são necessariamente prejudiciais ou culpa dos pais.
Na verdade, mais da metade das anomalias congênitas são conhecidas como esporádicas, o que significa que não há causa ou fator de risco conhecido. Outros podem ser a causa de exposições ambientais, desde medicamentos tomados durante a gravidez até a exposição a produtos químicos teratogênicos no local de trabalho. Condições genéticas também podem causar anomalias congênitas, e essas condições podem ser de natureza espontânea ou hereditária.
Algumas anomalias congênitas são identificadas no nascimento porque são fisicamente óbvias, como, por exemplo, quando um bebê nasce com um dedo a mais, ou porque causam problemas de saúde que requerem atenção médica, como pode ser o caso de um bebê nascido com coração congênito defeito. As anomalias congênitas também podem ser identificadas mais tarde na vida, pois interferem no desenvolvimento ou se tornam mais aparentes com o tempo. Às vezes, alguém vive uma vida inteira sem saber de uma anomalia congênita e ela só é descoberta após a morte durante uma autópsia.
Quando uma anomalia congênita é encontrada, o médico geralmente recomenda determinar a causa, se possível, e procurar quaisquer problemas médicos relacionados que possam precisar ser resolvidos. Essas informações são usadas para informar os pais sobre suas opções em termos de tratamento.
Em alguns casos, nenhum tratamento pode ser recomendado. Algumas anomalias, como nascer com olhos de cores diferentes, não são prejudiciais e não há razão para tratá-las. Em outros casos, um tratamento como a cirurgia pode ser recomendado por razões estéticas, ou um médico pode sugerir que os pais esperem que a criança cresça um pouco para que ela possa ter um papel na escolha de fazer ou não uma cirurgia ou outros tratamentos .
Em outros casos, as anomalias congênitas podem ser fatais e requerem tratamento imediato, ou são questões médicas que precisam ser tratadas, embora possam não ser necessariamente fatais. Por exemplo, alguns distúrbios genéticos precisam ser tratados com medicamentos para manter o bebê saudável, e coisas como defeitos cardíacos precisam ser corrigidas com cirurgia. Pode ser necessário um período de espera para a cirurgia para permitir que o bebê fique mais forte primeiro.