Congênito tende a significar presente ao nascimento, e anormalidade pode ser definida como algo diferente do normal. Anormalidades congênitas são, portanto, aquelas características ou diferenças que estão presentes quando uma criança nasce, mesmo que não sejam percebidas imediatamente. Muitos deles podem ser causados por uma variedade de fatores, incluindo genética, mudança genética desconhecida ou ambiente. Às vezes, a causa dessas anormalidades, que muitos preferem chamar de anomalias, simplesmente não é conhecida.
Uma maneira de agrupar as anomalias congênitas é pelo sistema corporal que elas afetam principalmente, quando e se estiverem presentes isoladamente. Por exemplo, o mais comum dos defeitos congênitos, os defeitos cardíacos, afeta mais o sistema cardiovascular. Estes variam de pequenas mudanças insignificantes que podem nunca ser notadas e podem desaparecer por conta própria, a malformações graves e complexas do coração que podem alterar sua forma e função de maneiras profundamente perigosas.
Muitas anomalias congênitas estão relacionadas ao crescimento do sistema ósseo ou esquelético. Alguns tipos que podem se enquadrar nessa faixa são qualquer forma ou pé torto, dedos ou mãos fundidos, crescimento incomum ou falta de crescimento da estrutura do esqueleto e membros congênitos mais curtos, como podem estar presentes em crianças com síndrome de Down. A fenda palatina também pode estar neste grupo, embora fissuras graves também possam afetar os seios da face e a respiração.
Existem anomalias congênitas do sistema reprodutor e do trato urinário. Isso inclui nascer com elementos reprodutivos masculinos e femininos ou faltar vários elementos que permitiriam a reprodução. A fusão do ânus ou do ureter ou as comunicações entre o reto e a vagina podem estar presentes em algumas crianças.
Muitas vezes, quando uma criança nasce com anomalias congênitas, vários sistemas são afetados ao mesmo tempo. Não é impensável que um bebê tenha defeitos em várias áreas, e esses defeitos costumam ser classificados como uma síndrome, embora nem sempre. Por exemplo, a paralisia cerebral, que muitas vezes é vista como sendo causada por uma lesão no cérebro no terceiro trimestre ou no nascimento, pode mostrar uma variedade de fraqueza e função deficiente que prejudicará coisas como andar, a maioria das habilidades motoras finas e até mesmo falar e comendo.
Certas síndromes também são marcadas pela capacidade de afetar várias áreas. A síndrome de Down geralmente afeta a função cerebral e o aprendizado. As crianças também são caracterizadas por dobras epicânticas sobre os olhos, membros mais curtos e algumas dificuldades com habilidades motoras finas. Eles também podem ter defeitos cardíacos ou ser propensos a cardiomiopatia hipertrófica mais tarde na vida.
Algumas crianças com defeitos cardíacos têm heterotaxia ou síndrome de Ivemark. Além de defeitos cardíacos complexos, as crianças também podem não ter baço ou ter muitos baços minúsculos em funcionamento. Em contraste, condições como a espinha bífida podem causar problemas na metade inferior do corpo e podem prejudicar o andar e os movimentos ou coisas como a função da bexiga e intestino.
Outra coisa que é verdade sobre algumas anomalias congênitas é que elas podem não ser expressas no nascimento, e pode levar meses ou até anos antes que a anomalia seja descoberta. Certos defeitos de órgãos podem ser pequenos no início, apresentando poucos problemas para um recém-nascido. As anomalias podem surgir à medida que a criança cresce, podem piorar com a idade ou podem causar uma deterioração agressiva de todo o corpo.
O que pode ser dito sobre as anomalias congênitas é que felizmente são raras, mas têm a capacidade de afetar praticamente qualquer parte do corpo, desde o sangue, os tecidos, o sistema esquelético e os órgãos principais e secundários. Embora existam atualmente muitas maneiras de lidar com algumas dessas condições, não há maneiras de curar todas elas ou minimizar seu impacto na vida de uma criança. Nem sempre se sabe quem terá um filho com anomalia congênita, embora o teste do gene possa ajudar se a família tiver uma conexão genética conhecida com certas doenças. Também é útil tomar suplementos de ácido fólico antes da concepção e durante a gravidez, uma vez que demonstrou reduzir drasticamente o risco de certos defeitos.