A síndrome de Morquio é um distúrbio metabólico raro caracterizado pela incapacidade de quebrar longas cadeias de açúcares. Essas cadeias se acumulam no corpo, causando danos aos órgãos e ao cérebro, uma vez que não podem ser eliminadas. É considerado um distúrbio do metabolismo dos carboidratos. Não há cura para a síndrome de Morquio, com o tratamento focado no controle dos sintomas à medida que ocorrem. As taxas de incidência variam de acordo com a população e as estatísticas não são muito confiáveis. As estimativas de frequência incluem um em cada 40,000 nascimentos, um em cada 75,000 nascimentos e um em cada 200,000 nascimentos.
Este distúrbio metabólico é uma condição genética recessiva. Para desenvolver a síndrome de Morquio, alguém deve herdar o gene de ambos os pais. Os pais geralmente são portadores assintomáticos porque têm um gene ativo que supera o gene Morquio. Dois tipos são reconhecidos, sendo um deles distinguido pela completa falta de produção de uma enzima necessária e o outro com deficiência enzimática. Em ambos os casos, a produção inadequada de enzimas significa que o corpo não tem as ferramentas de que precisa para processar açúcares longos.
Também conhecida como mucopolissacaridose IV, a síndrome de Morquio foi identificada pela primeira vez na década de 1920. Uma das características definidoras é o nanismo, comum a todos os pacientes. As pessoas também desenvolvem hipermobilidade articular, dedos aumentados, dentes muito espaçados e costelas aumentadas, que podem assumir a forma de um sino. Anormalidades na coluna e no coração são comuns em pessoas com síndrome de Morquio, e as pessoas podem correr o risco de danos progressivos. Pessoas com histórico familiar de síndrome de Morquio devem considerar o fato de que podem ser portadores do gene, mesmo que não apresentem sintomas.
Os problemas comuns enfrentados pelas pessoas com a síndrome de Morquio incluem insuficiência cardíaca, problemas de visão e instabilidade da coluna vertebral, que podem causar dificuldade para andar e desconforto em algumas posições. As pessoas também correm o risco de danos e falhas de órgãos causados pelo acúmulo de longas cadeias de açúcares. O nanismo associado a esta condição também pode ser socialmente desajeitado para alguns pacientes, pois eles podem não se sentir confortáveis na sociedade devido à atenção que atraem por sua estatura.
O tratamento para a síndrome de Morquio se concentra no controle dos sintomas e na identificação rápida de complicações para que possam ser tratadas. Os pacientes podem consultar vários médicos diferentes para obter assistência no manejo da doença, e várias opções de tratamento, incluindo etapas profiláticas, como fusão espinhal, estão disponíveis. Ao selecionar um médico para administrar o tratamento, é aconselhável encontrar um que tenha experiência em trabalhar com pacientes com essa condição.