A deficiência de lipoproteína lipase é um distúrbio que inibe a capacidade de uma pessoa de quebrar as gorduras de maneira adequada. Essa condição também é conhecida como hiperlipoproteinemia tipo 1, quilomicronemia ou deficiência familiar de lipoproteína lipase. Os pacientes com essa doença apresentam níveis elevados de um tipo de gordura chamada triglicerídeos no sangue e sofrem de sintomas como dor abdominal. Depois de serem diagnosticados com este distúrbio, geralmente com base na medição da atividade da lipase da lipoproteína no sangue, os pacientes iniciam uma dieta com baixo teor de gordura.
Pacientes com deficiência de lipoproteína lipase têm uma atividade diminuída da proteína lipoproteína lipase (LPL), que é uma substância química que geralmente ajuda a quebrar os triglicerídeos para que possam ser transportados para as células do corpo. Várias mutações genéticas diferentes que causam a síndrome foram identificadas. Uma anormalidade na codificação do ácido desoxirribonucléico (DNA) para LPL pode causar o distúrbio, assim como uma mutação na apoproteína C-II, uma proteína que normalmente ajuda a ativar a LPL. A doença é frequentemente transmitida de forma autossômica recessiva, o que significa que os pacientes precisam herdar genes mutantes de ambos os pais para desenvolver a doença.
A falta de funcionamento adequado da enzima lipoproteína lipase significa que as células dos pacientes afetados não são capazes de absorver as gorduras do sangue. Como resultado, os pacientes com esse distúrbio apresentam níveis extremamente elevados de triglicerídeos na corrente sanguínea. Esses altos níveis de gordura podem causar vários sintomas, incluindo dor abdominal, lesões cutâneas chamadas xantomas que representam o acúmulo subcutâneo de gorduras e problemas recorrentes com inflamação do pâncreas, uma condição conhecida como pancreatite. A longo prazo, eles têm um risco aumentado de doenças cardíacas e costumam ser monitorados por médicos especializados em cardiologia.
O diagnóstico de deficiência de lipoproteína lipase é frequentemente feito verificando a atividade da LPL no sangue do paciente. Em outros pacientes, o diagnóstico é baseado na suspeita clínica, pois os pacientes apresentam níveis muito elevados de triglicerídeos no sangue desde tenra idade e, muitas vezes, também sofrem de uma série de sintomas. Uma vez que uma pessoa tenha sido diagnosticada com esta condição, outros membros da família são normalmente aconselhados a verificar suas concentrações sanguíneas de triglicerídeos em jejum para ver se eles também apresentam níveis elevados.
A base do tratamento para pacientes com deficiência de lipoproteína lipase é manter uma dieta com muito baixo teor de gordura, com muitos especialistas recomendando um consumo diário de menos de 20 gramas de gordura. Os níveis de triglicerídeos do paciente são verificados rotineiramente para garantir que os níveis não subam muito, pois altas concentrações podem desencadear um ataque de pancreatite. Os pacientes também são aconselhados a evitar o consumo de substâncias que possam desencadear uma elevação nos níveis de triglicerídeos, incluindo medicamentos contendo estrogênio e álcool.