Uma doença congênita é aquela que está presente ao nascimento. Embora uma pessoa nasça com essa doença, ela pode não aparecer até mais tarde na vida. Existem vários tipos destes que afetam as pessoas em todo o mundo. Exemplos são espinha bífida, síndrome da sela vazia e malária congênita.
A espinha bífida é uma condição na qual a medula espinhal não se desenvolve completamente. Em muitos casos, entretanto, pode ser detectado no início da gravidez. Algumas pessoas nascidas com essa condição não sofrem nenhum efeito colateral relacionado. Outros podem ter problemas como fluido no cérebro, coordenação anormal dos olhos e paralisia. Muitos também desenvolvem alergia ao látex.
Algumas teorias sugerem que essa condição é causada pela genética. Outros relacionam mães epilépticas que tomaram ácido valpróico (VPA) com o aumento da probabilidade de dar à luz um bebê com espinha bífida. Não há, entretanto, nenhuma conclusão clara e sólida sobre as causas dessa doença congênita.
A síndrome da sela vazia (ESS) é uma doença congênita que afeta a glândula pituitária. A sela túrcica é uma estrutura que se encontra na base do cérebro e supostamente protege a glândula pituitária. Quando uma pessoa tem ESS, a sela túrcica parecerá vazia porque a glândula pituitária é muito pequena ou achatada.
A glândula pituitária é responsável pela produção de certos hormônios. Pessoas que sofrem de ESS podem apresentar disfunção erétil, menstruação irregular e falta de desejo sexual. Existem várias coisas que se acredita terem o potencial de causar ESS. Isso inclui obesidade, pressão alta e o acúmulo de pressão dentro do crânio.
Outra doença congênita que envolve o cérebro é a síndrome de Aicardi. Esta doença envolve o desenvolvimento impróprio do corpo caloso, que é a parte do cérebro que permite que os lados esquerdo e direito se comuniquem. Geralmente afeta apenas mulheres, que geralmente parecem nascer normais, mas começam a ter espasmos nos primeiros meses. A maioria das pessoas com essa doença congênita sofre de convulsões e algum grau de retardo mental.
Existem algumas doenças congênitas cujas causas são claras. Isso ocorre quando a mãe está infectada com uma doença que ela passa para o filho. Dois exemplos são a rubéola e a malária.
A síndrome da rubéola congênita (SRC) é uma doença viral. Acredita-se que seja transmitido de mãe para filho principalmente durante o primeiro trimestre, mas também pode ser transmitido posteriormente. Quando isso acontece, há grandes chances de aborto espontâneo, natimorto ou defeitos de nascença. Os possíveis defeitos de nascença podem incluir convulsões, glaucoma congênito e retardo mental.
Uma condição rara mais comum na África é a malária congênita. Isso pode resultar em baixo peso ao nascer, problemas de alimentação e mortalidade. Essa condição geralmente é diagnosticada quando parasitas são encontrados no bebê na primeira semana de vida. Freqüentemente, é tratada com administração intravenosa de quinino.