Na hipoplasia facial média, o centro da face se desenvolve mais lentamente do que os olhos, a testa e a mandíbula. Quando leve, geralmente é considerada uma variação genética normal e inofensiva. Em casos mais graves, entretanto, a condição é tão pronunciada que tanto a aparência quanto a saúde podem ser afetadas. Nesses casos, a hipoplasia costuma ser um sintoma de outros problemas de saúde ou distúrbios genéticos.
A genética humana permite infinitas variações na construção facial. Em indivíduos com hipoplasia médio-facial benigna leve, as diferenças normais na aparência resultam em características no meio da face menores, em comparação, do que as características na parte superior e inferior da face. O efeito é testa, maxilar inferior e olhos que parecem excepcionalmente grandes. Em casos mais pronunciados, a mandíbula pode se projetar visivelmente para frente e os olhos podem parecer esbugalhados.
Quando a hipoplasia facial média é marcada ou facilmente identificável ao nascimento, geralmente indica um problema médico que afeta as estruturas subjacentes da face. Na síndrome de Crouzon, por exemplo, a condição ocorre quando as placas do crânio se fundem antes que o crescimento total do crânio seja concluído. O tratamento dessa condição genética geralmente envolve a remoção ou fratura dos ossos do crânio.
A hipoplasia médio-facial também foi associada à acondroplasia, o tipo mais comum de nanismo. Esse distúrbio afeta principalmente os ossos longos das pernas e braços, mas também pode levar a um desenvolvimento craniofacial anormal. No nanismo, a extensão da hipoplasia é geralmente leve e requer intervenção apenas quando severa o suficiente para causar complicações.
Independentemente de sua causa, a hipoplasia médio-facial grave pode frequentemente resultar em apneia obstrutiva do sono (AOS). Pacientes com AOS experimentam interrupções intermitentes da respiração durante o sono e geralmente apresentam sintomas como dor de cabeça intensa, insônia e hipertensão arterial como resultado. A apneia obstrutiva do sono é mais comumente tratada com a aplicação de pressão de ar suficiente para manter as vias aéreas abertas por meio de uma máquina de pressão positiva contínua nas vias aéreas (CPAP) usada pelo paciente durante o sono. Para os pacientes que têm períodos perigosamente prolongados sem respirar, a maioria das outras opções é cirúrgica. Na cirurgia da mandíbula, o excesso de tecido nas vias aéreas é removido ou um tubo respiratório é inserido diretamente na garganta.
A hipoplasia facial média pronunciada também pode resultar em desalinhamento das mandíbulas e das pálpebras. No primeiro caso, as mandíbulas superior e inferior não se encontram, resultando em dificuldades para mastigar e falar. Na fase posterior, as pálpebras são incapazes de fechar completamente, e olhos secos persistentes e problemas de visão são comuns. Ambas as condições requerem cirurgia plástica para serem corrigidas completamente.