O dismorfismo refere-se a características físicas, às vezes associadas a condições médicas, que estão presentes desde o nascimento. Características dismórficas ou síndromes podem ocorrer por causa de anormalidades genéticas, infecções pré-natais ou trauma de nascimento. A síndrome de Down representa um exemplo bem conhecido de dismorfismo e produz características físicas reconhecíveis e uma variedade de questões médicas. Alguns pacientes procuram intervenção médica devido a problemas de autoestima relacionados a anomalias físicas. Outros pacientes requerem monitoramento e cuidados médicos, pois essas síndromes podem criar irregularidades cardíacas ou afetar outros sistemas do corpo.
Distúrbios corporais que não ameaçam a vida incluem membrana parcial ou completa entre dois ou mais dedos das mãos ou dos pés, bem como a presença de mais de 10 dedos nas mãos ou pés. Essas anomalias podem ocorrer como traços familiares herdados. Os bebês que nascem com fenda palatina ou com um ou ambos os quadris deslocados também são exemplos de dismorfismo. As anormalidades podem ser diferenças estruturais visíveis ou relacionadas ao mau funcionamento de um determinado órgão ou sistema corporal.
Quando ocorrem várias características, os médicos geralmente diagnosticam o bebê com uma síndrome dismórfica específica. Crianças com síndrome de Down, por exemplo, geralmente têm faces dismórficas com aparência achatada e olhos puxados, boca pequena e orelhas pequenas e inseridas baixas. Essas crianças costumam ter problemas de fala e inteligência abaixo da média. Freqüentemente, os indivíduos com síndrome de Down também apresentam distúrbios gastrointestinais, defeitos cardíacos, auditivos e respiratórios.
Distúrbios hereditários ou defeitos genéticos que afetam o sangue ou órgãos internos são às vezes considerados condições dismórficas. A medula óssea que é incapaz de produzir glóbulos vermelhos e brancos, junto com as plaquetas, ocorre em bebês nascidos com anemia de Fanconi. Bebês com esse transtorno também podem desenvolver anomalias esqueléticas. Traços singulares ou síndromes de dismorfismo geralmente surgem de defeitos genéticos. Os cromossomos podem se alinhar ou se conectar em uma sequência de maneira inadequada em algum lugar durante o desenvolvimento fetal.
Normalmente os cromossomos ocorrem em pares, mas ocasionalmente, cromossomos únicos aparecem, uma condição conhecida como monossomia. Em certos casos, um trio ou trissomia pode substituir um par cromossômico, resultando em tendências dismórficas. Os médicos sugerem que as mulheres com mais de 35 anos têm um risco maior de transmitir anormalidades cromossômicas para um bebê, pois os óvulos geralmente se deterioram com a idade. Também podem surgir problemas durante o trabalho de parto e o parto, fazendo com que o recém-nascido receba muito pouco oxigênio, o que pode induzir trauma e dismorfismo em um bebê normalmente desenvolvido. O dismorfismo também pode ocorrer em bebês, cujas mães abusam do álcool, usam certos medicamentos prescritos e sem receita ou usam drogas ilícitas durante a gravidez.
Algumas pessoas muito famosas viveram vidas bem-sucedidas, apesar de terem dismorfismo. Considerado extremamente pouco atraente por muitos em sua época, os pesquisadores atribuem a aparência alta, magra e angular de Abraham Lincoln a uma forma de dismorfismo. O famoso compositor Wolfgang Amadeus Mozart tinha um crânio de formato incomum, que muitos agora acreditam ser uma característica dismórfica.