A imunodeficiência combinada severa (SCID) tratada por meio de terapia genética provou ser eficaz na cura da doença, mas causou leucemia em alguns bebês na década de 1990. Quatro das nove crianças tratadas com terapia genética para SCID em experimentos europeus desenvolveram câncer no sangue vários anos após o tratamento. Estudos mais recentes mostram a promessa de que a terapia genética para SCID pode ter sucesso sem causar câncer.
A terapia genética envolve a introdução de um vírus geneticamente alterado, denominado vetor, na medula óssea de um paciente. Uma amostra de medula óssea é removida do bebê doente antes que os genes que contêm o vírus sejam adicionados em um laboratório. Depois que a medula óssea alterada é reintroduzida no corpo do paciente, ela começa a criar o elo genético ausente que causa a SCID.
O uso da terapia genética para a doença cessou depois que quatro das crianças europeias desenvolveram leucemia. Uma das crianças morreu depois que o tratamento da leucemia falhou, gerando polêmica sobre a terapia genética para SCID. Os cientistas descobriram que o material genético alterado em laboratório interrompeu o funcionamento normal de um gene próximo que causa câncer, mas oito dos nove pacientes sobreviventes se recuperaram para viver uma vida normal.
Quando o sistema imunológico deixa de funcionar adequadamente, o corpo não consegue combater infecções virais ou bacterianas de doenças comuns. Sem terapia genética para SCID, ou transplantes de medula óssea, a maioria das crianças morre antes de seu primeiro aniversário. Os transplantes de medula óssea representavam o único tratamento disponível para o distúrbio antes que os cientistas descobrissem a terapia genética para SCID. Os problemas com transplantes de medula óssea se concentraram em encontrar doadores adequados para diminuir as chances de rejeição pelo corpo.
Antes de existir a terapia genética para SCID, um bebê nascido com a doença era isolado para evitar a exposição a germes. Na década de 1970, a doença ganhou atenção internacional quando médicos confinaram David Vetter a um ambiente estéril após o nascimento, enquanto procuravam por um doador de medula óssea viável. O bebê foi referido como o menino na bolha, fazendo com que a doença fosse chamada de síndrome do menino bolha.
David Vetter morreu em 1984 após receber um transplante de medula óssea de sua irmã mais velha. Sua medula óssea correspondia parcialmente à de seu irmão, mas uma mutação causou o desenvolvimento do vírus Epstein-Barr. Os pesquisadores começaram a fazer experiências com terapia genética para SCID após a morte do menino. Eles descobriram que usar a própria medula óssea do paciente eliminava a chance de rejeição presente em operações de transplante de medula óssea.
Depois que as crianças europeias tratadas com terapia genética desenvolveram leucemia, os cientistas começaram a procurar maneiras de aperfeiçoar o vírus vetorial sem causar câncer. A partir de 2011, novos métodos de terapia gênica para SCID foram aprovados para experimentos experimentais. Os testes em humanos incluem o monitoramento dos participantes do estudo por 15 anos para medir a eficácia de novos métodos de tratamento.
Existem dez formas de SCID, identificadas pelas células que estão faltando em bebês recém-nascidos. Considerada uma doença rara, é transmitida aos filhos pelos pais que carregam genes defeituosos, com mais meninos afetados do que meninas. As crianças que nascem com a doença normalmente enfrentam a morte quando infectadas por germes que causam doenças comuns na infância.