L’hémoglobine falciforme, également appelée hémoglobine S., est une forme courante d’hémoglobine anormale qui sert de source à la fois au trait drépanocytaire et à l’anémie falciforme. Principalement trouvée chez les personnes d’ascendance africaine, la présence d’hémoglobine falciforme, également appelée gène de la drépanocytose, ne peut être confirmée que par un test sanguin. Dans les cas où l’hérédité des gènes de la drépanocytose entraîne une anémie falciforme, il n’y a pas de remède pour la maladie – il n’y a que des mesures préventives pour éviter les crises de douleur et un traitement pour gérer les épisodes de douleur, qui peuvent durer des heures ou des jours, selon l’intensité.
Bien qu’elle soit rare, une formation anormale d’hémoglobine se produit lorsqu’il y a une altération du code génétique de l’hémoglobine. Dans le cas de l’hémoglobine falciforme, sa formation est le résultat de l’absence d’un seul acide aminé. L’hémoglobine mutée est moins fluide que l’hémoglobine typique et, par conséquent, des polymères se forment à l’intérieur de la cellule. Ces polymères sont ce qui se lient pour déformer la formation des cellules, ce qui lui donne une forme de faucille ou de croissant.
Lorsqu’un individu hérite d’un seul gène d’hémoglobine drépanocytaire, il possède le trait drépanocytaire, ou trait d’hémoglobine S., et n’est porteur que de la drépanocytose. La quantité d’hémoglobine falciforme présente dans un porteur est généralement minime et insuffisante pour modifier la forme des globules rouges. Les personnes porteuses éprouvent rarement des problèmes de santé associés au gène unique de la drépanocytose et ne développeront pas d’anémie falciforme.
Ceux qui héritent du gène de l’hémoglobine falciforme des deux parents ne peuvent produire que de l’hémoglobine falciforme, ce qui signifie que la personne souffre d’anémie falciforme. Avec ce type d’anémie, la forme falciforme des globules rouges peut inhiber la circulation sanguine, ce qui entraîne des douleurs, un risque accru d’accident vasculaire cérébral et une susceptibilité accrue aux infections. Un diagnostic de drépanocytose survient généralement avant l’âge de six mois.
Les symptômes de la drépanocytose comprennent les douleurs abdominales, la jaunisse, les douleurs articulaires, la fatigue, les douleurs thoraciques et la susceptibilité aux infections. Les symptômes peuvent conduire à des épisodes douloureux complets qui peuvent être gérés grâce à une variété de traitements. Les enfants atteints d’anémie falciforme deviendront généralement symptomatiques vers l’âge de quatre mois, il est donc important qu’un enfant symptomatique soit vu par un hématologue dès que possible et qu’un régime de pénicilline établi pour lutter contre les infections.
La douleur osseuse est l’une des crises les plus courantes vécues par les personnes atteintes d’anémie falciforme. Dans de nombreux cas, l’apparition de telles crises de douleur est précipitée par un changement de température extrême, une déshydratation ou une infection. Les traitements de l’anémie falciforme comprennent l’utilisation d’antibiotiques, d’analgésiques, de suppléments vitaminiques, de transfusions sanguines et de chirurgies, y compris une greffe de moelle osseuse. Les complications, telles que l’inflammation des articulations, les problèmes osseux et les maladies de la vésicule biliaire, sont traitées au fur et à mesure qu’elles surviennent.