Le syndrome de Kearns-Sayre, ou KSS, est une maladie neuromusculaire qui n’affecte généralement que les personnes de moins de 20 ans. . Certains des symptômes les plus courants comprennent des mouvements oculaires limités, des paupières tombantes, une faiblesse des muscles squelettiques, un bloc cardiaque, une perte d’audition et le diabète, pour n’en nommer que quelques-uns. Ce trouble progresse généralement lentement et, bien qu’il n’y ait pas de remède, les symptômes peuvent généralement être traités afin qu’ils ne soient pas aussi graves. Le syndrome de Kearns-Sayre diminue probablement l’espérance de vie, en particulier lorsque de graves problèmes cardiaques sont présents, mais la morbidité varie généralement en fonction de la gravité des symptômes.
L’un des premiers symptômes du syndrome de Kearns-Sayre est généralement un mouvement oculaire limité, qui finit par s’aggraver jusqu’à ce qu’un ou les deux yeux ne puissent plus bouger du tout. La ptose, ou paupières tombantes, s’installe souvent, ainsi qu’une rétinopathie pigmentaire ou une pigmentation de la rétine qui peut réduire la capacité de voir. D’autres symptômes physiques peuvent inclure une petite taille, une faiblesse des muscles squelettiques et une ataxie, qui est une condition caractérisée par des difficultés à coordonner les mouvements.
Il existe d’autres symptômes du syndrome de Kearns-Sayre qui ne sont pas aussi évidents, car ils impliquent des organes. Par exemple, des problèmes cardiaques comme une insuffisance cardiaque congestive peuvent apparaître, en plus de la bradycardie, également appelée bloc cardiaque. Ainsi, le cœur peut battre trop lentement, nécessitant souvent des médicaments ou un stimulateur cardiaque pour aider à améliorer à la fois l’espérance de vie et la qualité de vie du patient. D’autres symptômes qui peuvent ne pas être évidents pour les autres comprennent la démence, le diabète, l’irrégularité menstruelle, les convulsions occasionnelles et la surdité. Bien qu’il n’y ait pas de remède pour le syndrome de Kearns-Sayre, la plupart des médecins peuvent traiter chaque symptôme individuellement.
L’apparition de ce trouble est généralement lente, car les symptômes peuvent commencer à apparaître d’un côté du corps, puis progresser de l’autre côté. La plupart des cas apparaissent chez les patients avant qu’ils n’atteignent l’âge de 20 ans, mais c’est le seul schéma notable, car ce trouble peut survenir chez n’importe qui, sans distinction de sexe ou de genre. Il s’agit généralement d’une mutation spontanée, bien que certains cas soient héréditaires, il n’y a donc aucun moyen connu de prévenir cette maladie. Ce trouble peut résulter de la suppression de l’ADN dans les mitochondries, qui sont de minuscules organites en forme de bâtonnets qui existent dans chacune des cellules eucaryotes du corps. Leur travail consiste à fournir de l’énergie à chaque cellule, mais ils contrôlent également la croissance cellulaire, la mort cellulaire et le cycle des cellules en général, ce qui explique probablement pourquoi les troubles mitochondriaux affectent souvent autant de parties du corps.