La dysplasie ectodermique hypohidrotique, ou dysplasie ectodermique anhidrotique, fait référence à un groupe de troubles congénitaux rares provoquant généralement un développement prénatal anormal des cheveux, de la peau, des glandes sudoripares et des dents. Les organes du corps et les tissus squelettiques peuvent également être touchés. L’anomalie affecte principalement les nourrissons de sexe masculin, mais les femmes peuvent également hériter de la maladie. Les chercheurs classent généralement les syndromes comme autosomique dominant, autosomique récessif ou lié à l’X. Le syndrome de Christ-Siemens-Touraine, Hermann Werner Siemens et le syndrome de Rapp-Hodgkin appartiennent à ce grand ensemble de conditions.
Les symptômes varient selon que le trouble est lié au sexe ou autosomique ; la variété liée au sexe présente généralement des traits plus sévères. En plus des déformations physiques évidentes, le trait commun des glandes cutanées manquantes ou défectueuses entraîne l’incapacité du corps à hydrater la peau ou à transpirer. Ces enfants sont facilement sujets à l’hyperthermie et doivent utiliser des méthodes de refroidissement externes pour éviter les dommages multi-organes.
Les enfants nés avec la forme de dysplasie ectodermique hypohidrotique connue sous le nom de syndrome de Christ-Siemens-Touraine ont généralement des cheveux blonds cassants, fins et courts qui sont généralement de nature clairsemée. Leur peau lisse, sèche et brillante est de couleur blanc grisâtre et manque ou contient fréquemment des glandes sébacées et sudoripares défectueuses. Lorsque ces nourrissons commencent à pousser des dents, leur apparence est également clairsemée et mal formée. Le syndrome produit généralement des caractéristiques faciales distinctes, notamment des oreilles déformées, un nez plat en pont de selle, un front saillant et des lèvres épaissies. Les garçons en particulier peuvent être de petite taille et paraître féminins.
Le trouble de la dysplasie ectodermique hypohidrotique connu sous le nom de Hermann Werner Siemens provoque principalement des affections cutanées. Les jeunes développent une kératose pilaire, ou des bosses et des éruptions cutanées autour des follicules pileux, qui provoquent la fermeture des ouvertures et donnent à la peau une ressemblance globale avec la chair de poule. Le traumatisme subi par la tige pilaire en forçant son chemin vers la surface entraîne fréquemment des dommages et une altération de l’apparence, car chaque poil devient quelque peu touffu. Des groupes de ces poils touffus produisent une tache laineuse. Le trouble affecte initialement les cheveux du visage et du cuir chevelu, y compris les sourcils et les cils, mais affecte finalement toute la surface du corps.
L’eczéma cutané qui en résulte est généralement irritant et sujet aux infections, qui sont généralement traitées avec des stéroïdes topiques et des antibiotiques oraux. Les cicatrices causées par le cycle des éruptions cutanées peuvent éventuellement produire une calvitie. Ces enfants peuvent également avoir des paupières épaissies, avoir des déformations de la cornée ou de la mâchoire inférieure et être très sensibles au soleil.
Rapp Hodgkin est une génodermatose avec des caractéristiques ressemblant à de nombreux autres troubles de la dysplasie ectodermique hypohidrotique, en ce sens que les enfants ont généralement les cheveux clairsemés et manquent ou ont des glandes cutanées défectueuses. De plus, ces nourrissons peuvent naître avec une fente palatine affectant le toit de la bouche et la lèvre supérieure. Les ongles des doigts et des orteils poussent également anormalement, et les jeunes dans l’ensemble connaissent généralement un retard de croissance physique.