L’hémophilie est un trouble de la coagulation dans lequel une personne souffre de saignements prolongés parce qu’il manque ou manque d’un facteur de coagulation sanguine. Le diagnostic de l’hémophilie implique généralement un test sanguin qui révèle l’absence ou la déficience du facteur de coagulation spécifique. Selon le facteur manquant, une personne peut être atteinte d’hémophilie A, B, C ou de la maladie de von Willebrand. Habituellement, le diagnostic d’hémophilie fait suite à la prise de conscience d’antécédents familiaux de la maladie ou à une personne présentant des symptômes de la maladie.
Typiquement une maladie héréditaire, l’hémophilie affecte principalement les hommes, bien que les femmes puissent être porteuses du gène. S’il y a des antécédents familiaux connus d’hémophilie, une femme enceinte peut opter pour un test prénatal pour aider au diagnostic potentiel d’hémophilie chez le fœtus. L’hémophilie elle-même peut être légère ou grave. Une personne atteinte d’un cas bénin de la maladie peut ne pas présenter beaucoup de signes, de sorte qu’un diagnostic d’hémophilie peut n’être posé qu’après qu’une intervention chirurgicale ou qu’un traumatisme ait provoqué un saignement excessif. Pour une personne atteinte d’hémophilie grave, le diagnostic peut survenir plus tôt, car elle peut constamment présenter des signes et des symptômes de la maladie.
Le principal symptôme de l’hémophilie est le saignement. Que le saignement soit externe ou interne, s’il est facilement obtenu, prolongé ou inexpliqué, il peut être un indicateur du trouble. Par exemple, une personne hémophile peut avoir des saignements de nez persistants ou avoir de nombreuses contusions. En outre, une hémorragie interne peut également provoquer le remplissage de sang dans les espaces articulaires d’une personne, entraînant une inflammation et une douleur articulaires. De plus, des saignements prolongés à la suite d’une blessure ou d’une intervention chirurgicale peuvent être un signe d’hémophilie, et d’autres symptômes incluent une vision double, une fatigue intense et des maux de tête douloureux.
Bien que certains symptômes, comme les saignements de nez, ne nécessitent pas de soins médicaux immédiats, l’hémophilie peut entraîner de graves complications. Des exemples de complications graves incluent des saignements associés à la région abdominale, ainsi qu’à la tête et au cou. Ces complications peuvent mettre la vie en danger et, par conséquent, une personne qui en souffre devrait consulter un médecin d’urgence. Sans traitement approprié de l’hémophilie, une hémorragie grave peut entraîner la mort.
Même s’il n’existe pas de remède contre l’hémophilie, les options de traitement permettent aux personnes atteintes de cette maladie de mener une vie normale. Pour maintenir un cas bénin d’hémophilie, une personne peut avoir besoin d’injections de desmopressine (DDAVP). Pour un cas grave, une personne peut avoir besoin d’infusions de facteur de coagulation. Dans le cas de l’hémophilie C, le traitement peut impliquer des perfusions de plasma.