Les malformations du tube neural sont un type de malformation congénitale. Les anomalies du tube neural affectent le cerveau et la moelle épinière. Des exemples d’anomalies du tube neural comprennent l’anencéphalie, l’encéphalocèle, l’iniencéphalie et le spina bifida.
L’anencéphalie est un problème qui survient pendant le développement du fœtus et dans lequel le tube neural ne se ferme pas. Le résultat est qu’une grande partie du cerveau, y compris le lobe frontal et le cerveau, ainsi que le crâne et le cuir chevelu sont manquants. L’enfant meurt généralement quelques heures après sa naissance, s’il n’est pas mort-né. La cause précise de l’anencéphalie n’est pas connue, mais on pense que l’augmentation de l’acide folique, également connu sous le nom de vitamine B9, avec des suppléments de 4 mg dans l’alimentation des femmes en âge de procréer peut aider à diminuer l’anencéphalie, ainsi que d’autres anomalies du tube neural, jusqu’à 70 pour cent
Les encéphalocèles sont des anomalies du tube neural plus rares que l’anencéphalie. Dans les cas d’encéphalocèle, le tube neural ne se ferme pas complètement au fur et à mesure que le fœtus se développe, de sorte que le cerveau et son enveloppe dépassent à travers des ouvertures dans le crâne. D’autres symptômes incluent une microcéphalie – une tête de taille anormalement petite, une hydrocéphalie – un excès de liquide céphalo-rachidien dans le cerveau et des anomalies craniofaciales, entre autres. Un enfant atteint de cette maladie peut avoir une intelligence normale ou souffrir de problèmes d’intelligence ainsi que de convulsions, de retards de développement et de problèmes de vision.
L’iniencéphalie est une autre anomalie du tube neural qui est relativement rare et est causée par une fermeture incomplète du tube neural. Elle est liée au spina bifida, mais plus grave, y compris une déformation de la colonne vertébrale si grave que la tête est penchée en arrière. Elle s’accompagne souvent d’anencéphalie et/ou d’encaphalocèle. La plupart des nourrissons atteints d’iniencéphalie meurent en quelques heures. Comme les troubles connexes, on pense que cette anomalie du tube neural peut être largement évitée avec l’acide folique.
Le spina bifida est, avec l’anencéphalie, l’une des deux anomalies du tube neural les plus fréquentes et l’une des anomalies congénitales les plus courantes qui est invalidante. Dans ce cas, l’échec est que la colonne vertébrale fœtale ne termine pas sa fermeture, ce qui provoque généralement des lésions nerveuses qui paralysent au moins partiellement les jambes. Au minimum, les personnes atteintes de spina bifida peuvent avoir besoin d’appareils pour les aider à marcher, comme des appareils orthodontiques ou des béquilles, et dans certains cas, des fauteuils roulants. D’autres problèmes qui peuvent survenir avec le spina bifida comprennent des troubles d’apprentissage, une hydrocéphalie et des problèmes de contrôle de la vessie et des intestins. Comme les autres anomalies du tube neural, on pense que l’utilisation d’acide folique aidera à prévenir le spina bifida.