Le diagnostic moléculaire peut être largement défini comme la mesure de l’acide désoxyribonucléique (ADN), de l’acide ribonucléique (ARN), des protéines ou d’autres métabolites pour détecter certains génotypes, mutations ou changements biochimiques pouvant être associés à certains états de santé ou maladies. L’émergence du diagnostic moléculaire est due aux progrès de la biologie qui ont permis de comprendre les mécanismes des processus normaux et pathologiques au niveau moléculaire. Avant cette compréhension, de nombreux états pathologiques ont été diagnostiqués à partir d’observations morphologiques.
Les premiers tests moléculaires largement utilisés concernaient les maladies infectieuses, telles que l’hépatite B et C ou le virus du papillome humain (VPH), et cela continue d’être le plus grand marché de diagnostic moléculaire. Certains autres domaines, tels que les tests moléculaires pour l’oncologie, les maladies héréditaires, les maladies cardiovasculaires, les troubles neurologiques et les tests médico-légaux, sont des domaines d’intérêt en croissance rapide. De plus, les diagnostics moléculaires peuvent être utilisés pour surveiller la réponse d’un patient à un traitement médicamenteux particulier.
De nombreuses techniques biologiques différentes relèvent du « diagnostic moléculaire ». L’une des techniques les plus courantes est la réaction en chaîne par polymérase (PCR), une méthode de production de grandes quantités de fragments d’ADN ou d’ARN spécifiquement définis qui peuvent ensuite être utilisés à des fins multiples, y compris l’identification d’agents pathogènes et la détection de l’expression génique aberrante associée à certaines maladies . Des fragments de PCR peuvent également être séquencés pour détecter des mutations génétiques liées à certains états pathologiques, telles que la détection de mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2 qui sont souvent associées à un risque accru de cancer du sein héréditaire et de cancer de l’ovaire.
Une autre technique largement utilisée est l’analyse cytogénétique, qui implique l’examen des chromosomes pour diagnostiquer ou dépister certaines maladies ou anomalies génétiques. Cette technique est souvent utilisée en oncologie. En utilisant des marqueurs génétiques connus, il est possible de détecter la présence de cellules cancéreuses au sein d’un échantillon biologique. De plus, l’analyse cytogénétique d’échantillons de tumeurs peut souvent fournir des informations concernant l’agressivité de la tumeur ou la probabilité de récidive de la tumeur. L’analyse cytogénétique est également utile dans les tests génétiques prénatals pour dépister une anomalie congénitale particulière ou une anomalie chromosomique chez le fœtus.
Le développement le plus attendu du diagnostic moléculaire est le concept de médecine personnalisée, qui fait référence à la capacité d’adapter un plan de traitement spécifiquement à un individu en fonction de sa constitution génétique. Cela permettrait d’identifier les patients qui pourraient bien répondre à un médicament particulier et aiderait à éviter les effets indésirables des médicaments. De plus, cela déterminerait le risque d’une personne pour des maladies particulières avant de développer la maladie. Ce concept est déjà utilisé dans une certaine mesure pour identifier les personnes sujettes à certaines maladies génétiques, telles que la mucoviscidose, certains cancers et la maladie d’Alzheimer.