Tay-Sachs est une maladie génétique rare. Causée par des mutations génétiques sur le chromosome 15, cette maladie entraîne des dommages neurologiques progressifs. Il n’y a pas de remède et c’est toujours fatal. La plupart des patients sont de jeunes enfants, cependant, parfois un adolescent ou un adulte peut développer un Tay-Sachs d’apparition tardive.
Le corps humain a besoin d’une enzyme appelée hexosaminidase A. Cette substance est responsable de la décomposition des gangliosides GM2, une substance grasse. Les individus porteurs de cette mutation génétique particulière sont incapables de produire cette enzyme, ce qui entraîne une accumulation toxique de gangliosides dans le cerveau. Plus précisément, il affecte les cellules nerveuses.
Lorsqu’un enfant a Tay-Sachs, il apparaîtra généralement en bonne santé et normal pendant les premiers mois après la naissance. Souvent, il commencera à présenter des symptômes vers l’âge de trois à six mois. À mesure que les gangliosides continuent de s’accumuler, l’enfant deviendra sourd et aveugle. Il sera également incapable d’avaler.
Les parents peuvent remarquer que leur enfant a une réaction de sursaut accrue aux bruits. D’autres symptômes courants incluent la perte de force musculaire, la perte de motricité et même la paralysie. Les parents observeront un développement retardé et une croissance ralentie. Les enfants peuvent être irritables, apathiques et peuvent souffrir de convulsions. Ils peuvent également souffrir de démence.
Les pédiatres qui remarquent des signes de Tay-Sachs vérifieront probablement les yeux de l’enfant. Les patients atteints de ce trouble présentent une tache rouge dans les yeux. Le médecin effectuera également un test sanguin ou tissulaire pour vérifier les niveaux d’enzymes, en recherchant spécifiquement l’enzyme hexosaminidase A.
Ces symptômes s’aggravent progressivement. Le pronostic pour un enfant atteint de Tay-Sachs est sombre et les patients meurent généralement avant l’âge de quatre ou cinq ans. Puisqu’il n’y a pas de remède pour Tay-Sachs, le médecin recommandera des options de traitement qui servent à rendre le patient plus confortable.
Si l’enfant a des convulsions, le médecin prescrira probablement un médicament anticonvulsivant pour les gérer. Les patients qui ne peuvent pas avaler de nourriture utiliseront une sonde d’alimentation. Ces tubes peuvent être placés chirurgicalement directement dans l’abdomen, ou le médecin peut les insérer par le nez. De plus, la physiothérapie peut aider à renforcer le tonus musculaire et l’amplitude des mouvements. Stimuler les muscles en les déplaçant physiquement peut aider à retarder la douleur, la raideur articulaire et la perte de fonction.
Les parents doivent surveiller attentivement leur enfant pour détecter les signes de problèmes respiratoires. Les patients Tay-Sachs présentent souvent une accumulation de mucus dans les poumons. Les soignants seront probablement formés pour effectuer la kinésithérapie respiratoire (CPT). Il s’agit de mouvements physiques effectués pour desserrer le mucus.
Étant donné que Tay-Sachs est une maladie génétique, les personnes qui présentent un risque plus élevé de porter la mutation génétique peuvent se faire tester avant d’avoir un enfant. Les deux parents doivent être porteurs de ce dysfonctionnement génétique pour que l’enfant en soit atteint. Un test sanguin peut être utilisé pour détecter d’éventuels problèmes chez les porteurs potentiels, tels que ceux d’origine juive ashénaze ou d’Europe de l’Est.