L’anomalie de Pelger-Huet est un trouble sanguin héréditaire inhabituel dans lequel les globules blancs appelés neutrophiles ont une forme anormale. Elle est causée par des changements sur le gène du récepteur de la lamine B, qui modifie la forme du noyau cellulaire et la distribution de la chromatine, le paquet de protéines et d’ADN qui transporte le matériel génétique. Un pathologiste peut identifier une anomalie de Pelger-Huet sur un échantillon de sang d’un patient, car les neutrophiles auront un aspect très distinctif. Le test peut être recommandé si l’un des parents ou les deux sont atteints de la maladie, car il peut être utile de le connaître pour référence future, ou il peut expliquer pourquoi un patient éprouve des problèmes médicaux.
Cette condition est dominante, ne nécessitant qu’une seule copie du gène pour s’exprimer. Chez les personnes hétérozygotes pour le trait, ce qui signifie qu’elles ont hérité d’un gène défectueux et d’un gène normal, l’anomalie de Pelger-Huet est bénigne. Les noyaux des neutrophiles ont un aspect distinctif à double lobe avec des morceaux de chromatine agglutinée. Cela peut provoquer des anomalies sur les tests sanguins, ce qui rend important de savoir si le patient est évalué pour la maladie.
Les individus homozygotes possèdent les deux copies du gène et sont donc plus à risque de problèmes médicaux. Le noyau prend une forme à peu près circulaire, ce qui le rend facile à différencier de l’autre forme de la maladie. Les patients peuvent développer des anomalies squelettiques, des convulsions et une susceptibilité accrue aux infections, et peuvent donc avoir une espérance de vie plus courte. Dans certains cas, l’anomalie de Pelger-Huet est fatale car elle peut être associée à d’autres problèmes génétiques.
Les options de traitement pour les patients présentant une anomalie de Pelger-Huet maligne peuvent dépendre des symptômes. Ils sont généralement basés sur le maintien du confort de la personne et sur la résolution de problèmes tels que les crises au fur et à mesure qu’ils surviennent. Les médicaments, par exemple, peuvent aider à contrôler les crises, en réduisant leur fréquence et leur gravité pour réduire le risque de blessures. Pour protéger les patients contre l’infection, il peut être nécessaire d’observer certaines précautions, et des antibiotiques prophylactiques peuvent être recommandés dans certains contextes pour s’assurer que les patients ne tombent pas malades après une exposition à des organismes potentiellement infectieux.
Les patients peuvent également développer une condition connue sous le nom d’anomalie acquise ou pseudo Pelger-Huet, où leurs cellules changent de structure mais elles n’ont pas la véritable condition génétique. Dans ces situations, les analyses sanguines précédentes montreront des globules blancs normaux, mais les suivis auront des cellules avec les différences caractéristiques associées à cette condition. Cela peut se produire en conjonction avec des cancers du sang et d’autres troubles médicaux.