La maladie de Krabbe est une maladie génétique héritée de l’expression d’un modèle génétique autosomique récessif responsable de la production d’un trait dominant. Plus précisément, le trait dominant impliqué dans cette maladie est la formation de cellules globoïdes, qui sont définies comme des cellules à noyaux multiples. Ce développement anormal conduit à l’endommagement et à la détérioration ultime de la gaine de myéline, la couche protectrice de nombreux nerfs qui prête également le pigment à la « substance blanche » du cerveau. Malheureusement, la maladie de Krabbe, pour laquelle il n’existe aucun remède, affecte le plus souvent les nourrissons de moins de six mois, souvent avec des conséquences fatales.
Bien que ce trouble implique un gène récessif, la maladie de Krabbe est classée comme un membre de la famille des troubles dégénératifs connus sous le nom de leucodystrophies. Cependant, chaque leucodystrophie implique un gène de régulation de la myéline différent, qui peut être lié à l’X, dominant ou récessif. Malgré cette différence, tous ces troubles provoquent directement la destruction de la myéline et de la substance blanche du cerveau, simplement par un mécanisme différent. Le facteur génétique particulier impliqué dans la maladie de Krabbe est une mutation du gène GALC, qui entraîne un manque de galactosylcéramidase, l’une des enzymes nécessaires pour réguler le métabolisme de la myéline.
Comme mentionné précédemment, la maladie de Krabbe apparaît généralement chez les nourrissons, généralement entre trois et six mois. Cependant, la plupart du temps, ces nourrissons semblent parfaitement normaux à la naissance. Ce n’est que lorsqu’un retard dans le développement moteur est noté que ce trouble peut être suspecté. Les autres symptômes d’apparition comprennent des convulsions et des membres raides. Ces symptômes peuvent s’accompagner d’une difficulté à s’alimenter avec des vomissements fréquents, souvent attribués à tort à des coliques.
Dans de très rares cas, la maladie de Krabbe peut être d’apparition tardive et se présenter chez les enfants plus âgés et même les adultes, qui présentent généralement une progression plus lente de la maladie avec des symptômes plus légers. En général, cependant, le pronostic est sombre pour les enfants de moins de deux ans. En fait, la majorité de ces enfants succombent à la maladie. Cependant, Hunter Kelly, le fils de l’ancien quart-arrière de Buffalo Bill, Jim Kelly, a vécu jusqu’à l’âge de huit ans malgré le diagnostic de ce trouble dans la petite enfance. En l’honneur de son fils, Kelly et sa femme ont formé la Hunter’s Hope Foundation, une organisation à but non lucratif dédiée à fournir des ressources et un soutien aux parents d’enfants atteints de la maladie de Krabbe.
Le traitement de la maladie de Krabbe est minime et vise généralement à traiter les symptômes manifestes. Cependant, certaines recherches indiquent que le don de moelle osseuse ou de sang de cordon ombilical (cellules souches) à des receveurs diagnostiqués précocement s’est avéré bénéfique. Pendant ce temps, les recherches menées par les National Institutes of Health et le National Institute of Neurological Disorders and Stroke se poursuivent. D’autres organisations qui fournissent un soutien et des ressources en plus de Hunter’s Hope comprennent le projet Myelin et la United Leukodystrophy Foundation.