La maladie de Franklin, également connue sous le nom de maladie des chaînes lourdes gamma, est une maladie dans laquelle le corps surproduit certaines protéines qui jouent généralement un rôle important dans le système immunitaire. En raison d’une trop grande quantité de ce type de protéine, les personnes atteintes de cette maladie peuvent présenter des symptômes tels que fatigue, hypertrophie des ganglions lymphatiques et sensibilité aux infections. Le diagnostic de la maladie de Franklin repose sur l’identification de concentrations élevées de chaînes lourdes gamma dans le sang. La chimiothérapie offre généralement la meilleure option de traitement pour cette condition.
La croissance incontrôlée d’un certain type de protéine qui joue un rôle important dans le système immunitaire est la cause de la maladie de Franklin. Les patients atteints de cette maladie produisent de grandes quantités de chaînes lourdes, qui sont des composants des immunoglobulines – des protéines qui reconnaissent et se fixent aux substances étrangères dans le corps, alertant d’autres composants du système immunitaire et permettant l’élimination de cette matière dangereuse. La maladie est parfois appelée maladie des chaînes lourdes gamma car elle implique la surproduction de la variété gamma des chaînes lourdes.
Les symptômes de la maladie de Franklin comprennent fièvre, fatigue, faiblesse, hypertrophie des ganglions lymphatiques, augmentation de la taille du foie et de la rate et diminution du nombre de globules rouges. L’un des symptômes les plus caractéristiques de la maladie est l’enflure à l’arrière de la bouche, dans la région du palais et des amygdales. Ce gonflement se produit en raison de la prolifération du tissu lymphatique qui se trouve généralement dans cette région du corps. Si ce gonflement progresse, cela peut rendre la respiration difficile. Les patients atteints de cette maladie courent généralement un risque accru d’infection parce que leur système immunitaire ne fonctionne pas correctement.
Le diagnostic de la maladie de Franklin repose généralement sur la réalisation d’un certain nombre de tests de laboratoire différents. Les patients ont souvent un faible nombre de globules rouges, une faible concentration de plaquettes dans le sang et un nombre élevé d’éosinosphiles dans le sang, qui sont un type spécifique de globules blancs. Ces résultats ne sont cependant pas spécifiques, de sorte que le diagnostic réel de la maladie de Franklin doit être confirmé en effectuant un test appelé électrophorèse des protéines sur des échantillons de sang et d’urine prélevés sur des patients. Ce test est capable de séparer les protéines présentes dans ces échantillons de fluides en fonction de leur taille. Si la maladie est présente, elle affichera une concentration accrue de protéines à chaîne lourde gamma.
Le traitement de la maladie de Franklin repose généralement sur l’administration d’une chimiothérapie aux patients affectés. Ces traitements peuvent aider à diminuer la production des chaînes lourdes gamma qui causent de nombreuses manifestations de la maladie. Les schémas chimiothérapeutiques plus couramment utilisés pour traiter le lymphome peuvent être utilisés pour traiter la maladie de Franklin. Le rituximab, un autre type d’agent chimiothérapeutique, a également été utilisé avec succès pour aider à traiter la maladie. Malheureusement, le pronostic des patients atteints de la maladie est généralement mauvais et beaucoup meurent dans les cinq ans suivant le diagnostic.