Un test d’acides organiques dans l’urine est effectué pour dépister certains troubles métaboliques héréditaires, classés comme acidémies organiques ou aciduries organiques. Ce test recherche la présence de niveaux anormalement élevés de produits métaboliques, dont la présence indique la probabilité d’une erreur innée du métabolisme. L’urine est collectée et vérifiée pour la présence de niveaux anormaux d’acides organiques, généralement en utilisant la chromatographie en phase gazeuse avec spectrométrie de masse. Dans la plupart des cas, le test des acides organiques dans l’urine identifiera les niveaux de 63 substances différentes comme étant normaux ou élevés.
Les acidémies organiques apparaissent généralement dans la petite enfance ou la très petite enfance, provoquant un large éventail de symptômes. Les indicateurs peuvent inclure une léthargie, des convulsions, des vomissements et un retard de croissance. Les symptômes des problèmes métaboliques peuvent être subtils, mais ils peuvent également être la cause sous-jacente d’autres problèmes de santé importants, notamment l’insuffisance hépatique, le coma et l’ostéoporose. Les dommages à d’autres organes sont fréquents, tout comme la destruction de parties du système nerveux central. Bien qu’il soit possible de traiter les symptômes, il est généralement nécessaire d’utiliser un test urinaire d’acides organiques pour découvrir la raison du problème et déterminer le traitement le plus efficace.
Puisqu’il existe plus de cinq douzaines de types d’acidémies organiques, il est important que le test des acides organiques dans l’urine recherche un large éventail d’acides pouvant indiquer la présence d’un ou de plusieurs d’entre eux. Trois des principaux types d’acidémie sont la maladie du sirop d’érable, l’acidémie méthylmalonique et l’acidémie propionique, bien que d’autres types puissent être présents seuls ou en combinaison avec ceux-ci. L’une des difficultés de l’utilisation du test des acides organiques dans l’urine est que le problème peut être intermittent, entraînant des résultats de test inexacts ; certains échantillons d’urine n’auront pas d’excès d’acides organiques présents, mais montreront plutôt des niveaux normaux. Si l’acidémie est toujours suspectée, le meilleur moyen est que le médecin recueille l’urine de différents jours et heures et les vérifie toutes.
Lorsqu’une acidémie organique a été identifiée, il est vital de commencer le traitement le plus rapidement possible. Dans certains cas, le pronostic est la mort, et dans la plupart des cas, le traitement consiste à utiliser des soins de soutien efficaces, car dans de nombreux cas, il n’y a rien à faire pour la maladie. Les soins comprennent des éléments tels qu’un régime alimentaire limité, contenant généralement peu de protéines et très riche en glucides, la substitution d’acides aminés et une thérapie vitaminique. Les patients peuvent également avoir besoin de liquides intraveineux et, dans certains cas, doivent être nourris avec une sonde gastrique au lieu de pouvoir manger normalement.