Qu’est-ce que le syndrome de Pierre Robin ?

Le syndrome de Pierre Robin est une anomalie génétique qui est généralement détectée peu de temps après la naissance. On l’appelle aussi Séquence de Pierre Robin, ou simplement malformation. Le syndrome de Pierre Robin est considéré comme une maladie génétique en raison du fait qu’environ 80 pour cent du temps, il est associé à un autre syndrome génétique tel que le syndrome de Stickler ou le syndrome vélocardio-facial. On estime que ce trouble survient dans environ une naissance sur 8,500 XNUMX.

Bien que ce trouble génétique soit plus communément connu sous le nom de syndrome de Pierre Robin, il ne s’agit pas d’un syndrome, mais plutôt d’une séquence de malformations congénitales. On dit qu’un nourrisson a la séquence de Pierre Robin s’il présente une petite mâchoire inférieure, une langue qui se forme à l’arrière de la bouche et tombe au fond de la gorge, des problèmes respiratoires et parfois une fente palatine en forme de fer à cheval.

Il n’y a pas de cause exacte à la malformation de Pierre Robin, car elle fait souvent partie d’un trouble sous-jacent. Il existe cependant des cas dans lesquels un trouble sous-jacent n’est pas présent. Dans ces situations, la séquence de Pierre Robin peut avoir eu lieu en raison de la position du fœtus lors de la formation des os, qui a lieu au cours du premier trimestre. Si la mandibule du fœtus se coince dans le sternum, là où les deux clavicules se rencontrent, cela empêchera la croissance de l’os de la mâchoire. Lorsque le fœtus commencera à bouger au cours du deuxième trimestre, la mâchoire se détachera et reprendra sa croissance à un rythme normal, bien qu’elle reste disproportionnée par rapport au reste des os du visage.

Les enfants nés avec Pierre Robin Sequence connaissent souvent des problèmes d’alimentation pendant la petite enfance, des otites et des problèmes auditifs. Parmi ces complications, le plus gros problème est l’alimentation. En raison de la petite mâchoire, le bébé ne peut pas former un joint autour du sein ou de la tétine du biberon. Un enfant né avec la séquence Pierre Robin peut également avoir une fente palatine, ce qui signifie qu’il ne peut pas former de pression négative lui permettant de téter et de retirer le lait du mamelon. Cela peut amener l’enfant à éprouver des difficultés à prendre du poids.

Heureusement pour les enfants nés avec le syndrome de Pierre Robin, il existe de l’aide. La Leche League est l’un des plus grands partisans des parents dont les enfants ont cette maladie génétique. Les conseillers de La Leche League conseilleront les parents sur différents dispositifs qui peuvent aider à nourrir le nourrisson et assurer une nutrition adéquate. Au fur et à mesure que l’enfant grandit et est capable d’être nourri à la cuillère, ce ne sera plus un problème.

Les infections fréquentes de l’oreille associées au syndrome de Pierre Robin peuvent souvent être traitées par une intervention chirurgicale au cours de laquelle des tubes sont insérés dans les conduits auditifs. Cela peut prévenir la perte auditive souvent causée par des infections fréquentes de l’oreille. Cette méthode de traitement est très efficace et couverte par la plupart des polices d’assurance médicale.
Les parents dont les enfants sont nés avec Pierre Robin Séquence sont invités à consulter. Ce trouble n’est pas causé par quoi que ce soit que la mère ait pu faire pendant la grossesse et n’aurait pas pu être évité. Le syndrome de Pierre Robin n’a pas tendance à être héréditaire, bien qu’il soit possible que des troubles sous-jacents le soient.