La maladie métabolique est un terme générique pour de nombreuses maladies génétiques différentes dans lesquelles le métabolisme est altéré. Fondamentalement, cela se traduit par une incapacité à initier le catabolisme et l’anabolisme, les deux processus nécessaires pour produire et utiliser l’énergie nécessaire à une variété de fonctions cellulaires. La principale raison de ce dysfonctionnement est une disponibilité réduite ou même un manque total de certaines enzymes nécessaires pour catalyser les voies métaboliques correctes qui déclenchent des réactions biochimiques au sein des cellules. Selon les enzymes spécifiques et les voies métaboliques impliquées, les troubles désignés comme maladies métaboliques ont de nombreuses classifications. Beaucoup entrent dans les catégories de métabolisme défectueux des acides aminés, des acides organiques, des glucides ou des lipides, mais des milliers d’autres types peuvent survenir pour d’autres raisons.
Par exemple, Tay-Sachs est un type de maladie métabolique causé par une quantité insuffisante de bêta-hexosaminidase A, une enzyme qui catalyse la voie métabolique pour le métabolisme des acides gras appelés gangliosides. Cela conduit à une accumulation toxique d’acides gras dans le cerveau, ce qui provoque lentement la détérioration du système nerveux et du cerveau. Bien que Tay-Sachs soit rare, il survient le plus souvent chez les nourrissons de moins de six mois et provoque généralement la mort dans les quatre ans.
Il existe au moins une demi-douzaine de types différents de troubles métaboliques dus à une altération du stockage du glycogène, qui est classée dans la catégorie des altérations du métabolisme des glucides. Le syndrome de Lesch-Nyhan, quant à lui, résulte d’un dysfonctionnement du métabolisme des purines et conduit à une maladie connue sous le nom d’hyperuricémie dans laquelle le corps produit trop d’acide urique et provoque des lésions rénales. Le syndrome de Kearns-Sayre et le syndrome de Zellweger sont respectivement causés par une fonction mitochondriale et peroxysomale défectueuse. Des exemples de troubles métaboliques impliquant le métabolisme des acides aminés comprennent l’homocystinurie, la phénylcétonurie et la maladie du sirop d’érable. Cette dernière condition est ainsi nommée parce qu’une accumulation de sous-produits d’acides aminés fait que la sueur et l’urine sentent le sirop d’érable.
Les symptômes de ces troubles et d’autres types de troubles varient considérablement et peuvent inclure un dysfonctionnement rénal, une hypertrophie du foie, des douleurs musculaires, une neuropathie, des troubles visuels, des malformations osseuses et des convulsions. Chaque fois qu’une maladie métabolique est suspectée, le patient subira généralement une série de tests de diagnostic, y compris une évaluation neurologique, des tests sanguins, des tests d’urine, un électromyogramme pour mesurer la faiblesse musculaire et une imagerie par résonance magnétique du cerveau. Le traitement varie également en fonction du type et de la gravité de la maladie, mais comprend généralement une thérapie nutritionnelle, une thérapie physique, des médicaments et, dans le cas d’anomalies musculaires ou osseuses, une intervention chirurgicale ou une greffe de moelle osseuse. Malheureusement, de nombreux types de maladies métaboliques ne peuvent pas être guéris. Cependant, avec une détection précoce et un traitement approprié, de nombreux enfants et adultes peuvent mener une vie active.