Un colobome est une anomalie congénitale ou acquise qui affecte une partie de l’œil ou de la paupière. La condition peut faire référence à une paupière sous-développée, un trou dans l’iris, une section manquante du cristallin ou un défaut plus profond du nerf optique. Les signes et les symptômes dépendent de la partie de l’œil touchée, mais de nombreuses personnes ont une vision floue ou déformée. Les médecins sont généralement incapables de corriger le défaut réel, de sorte que le traitement consiste généralement à atténuer les symptômes avec des lunettes correctrices et des médicaments anti-inflammatoires.
La plupart des colobomes sont présents à la naissance en raison de mutations génétiques, de prématurité ou de lésions fœtales. Dans certains cas, un colobome peut survenir plus tard dans la vie après une intervention chirurgicale ou un traumatisme direct à l’œil. Le site le plus commun de la déformation est l’iris, le cercle de tissu coloré qui entoure la pupille. Un espace ou une déchirure dans l’iris peut créer une tache noire connectée à ou près de la pupille. Communément appelé syndrome de l’œil de chat, un colobome de l’iris peut provoquer une sensibilité à la lumière et une vision double.
Les colobomes peuvent également se former sur le cristallin, la rétine ou le nerf optique. Un tel défaut ne peut généralement pas être détecté en regardant dans les yeux, mais il peut causer un certain nombre de problèmes de vision. Une vision floue, une mauvaise vision périphérique et une irritation et des rougeurs oculaires sont courantes. Rarement, un colobome profond ou volumineux peut provoquer la cécité. Les colobomes des paupières, où une partie de la paupière supérieure ou inférieure ne se forme pas complètement, peuvent rendre l’œil sensible à la sécheresse chronique et aux infections fréquentes.
Chaque fois qu’un nourrisson ou un patient plus âgé présente les symptômes physiques d’un colobome, il est référé à un ophtalmologiste pour un examen minutieux. Le médecin peut regarder dans l’œil avec un type de microscope spécialisé pour inspecter la déformation. Il ou elle effectue également une série de tests de la vue pour déterminer dans quelle mesure le colobome affecte l’acuité visuelle et la sensibilité à la lumière. Des tests de dépistage supplémentaires peuvent être effectués pour rechercher des signes de problèmes de santé sous-jacents et d’autres types de défauts.
Le traitement d’un colobome dépend de sa localisation et de la gravité des symptômes qu’il provoque. Dans de nombreux cas, les patients ont simplement besoin d’utiliser des gouttes oculaires apaisantes et d’assister à des examens réguliers avec leur ophtalmologiste. Des lunettes de soleil protectrices peuvent être nécessaires si un œil est particulièrement sensible à la lumière, et des lunettes de vue ou des lentilles de contact peuvent aider à améliorer les problèmes de vision. Les colobomes des paupières peuvent souvent être corrigés par une intervention chirurgicale relativement simple. Cependant, la chirurgie ne s’est pas avérée sûre ou efficace pour traiter les colobomes dans la structure même de l’œil.