Le syndrome de Robinow est une maladie génétique rare dans laquelle les patients présentent des caractéristiques de nanisme et des anomalies de la structure faciale. Ces patients présentent une grande variété de déformations squelettiques. En tant qu’enfants, les patients peuvent avoir des traits du visage qui ressemblent à ceux d’un fœtus. Ils peuvent avoir de petites mains et de petits pieds, des vertèbres soudées et des défauts génitaux.
Décrit pour la première fois en 1969 par Meinhard Robinow et ses collègues Frederic Silverman et Hugo Smith, le syndrome de Robinow est une maladie génétique autosomique. Autosomique fait référence aux chromosomes présents chez les hommes et les femmes. Cette maladie peut être héritée de la mère ou du père et n’est pas liée aux chromosomes sexuels.
Le syndrome de Robinow peut être soit autosomique récessif, dans lequel deux copies du gène ont été transmises à l’enfant, soit autosomique dominant, dans lequel une seule copie du gène est nécessaire pour que le patient présente des signes de la maladie. Les patients atteints du syndrome de Robinow autosomique récessif présentent des symptômes plus graves, ce qui rend cette forme de la maladie plus facile à diagnostiquer. Ces patients sont généralement de petite taille, sont plus susceptibles d’avoir des vertèbres fusionnées dans la région lombaire et peuvent avoir des côtes fusionnées.
Le patient autosomique récessif peut également avoir des dents très serrées et une lèvre supérieure en forme de V inversé. Les chercheurs ont identifié une mutation du gène ROR2 sur le chromosome 9 comme cause du syndrome de Robinow récessif. Le gène ROR2 est impliqué dans la croissance et le développement du squelette.
Les chercheurs n’ont pas encore identifié le gène responsable de la forme autosomique dominante du syndrome de Robinow. La forme dominante est plus fréquente et les patients atteints de ce trouble peuvent présenter des symptômes très modérés et peuvent avoir une taille normale. Ils peuvent encore avoir des traits du visage caractéristiques de ce trouble, mais ils peuvent ne pas être aussi visibles que ceux de la forme récessive. Cela rend la forme autosomique dominante plus difficile à diagnostiquer pour un médecin.
Un médecin devra faire un examen physique complet du patient pour diagnostiquer ce trouble. Des radiographies peuvent être prises pour évaluer toute anomalie squelettique, mais chaque patient peut ne présenter que certaines des caractéristiques de la maladie. effectuer une échographie sur une femme enceinte qui peut être porteuse permet au médecin de diagnostiquer la forme récessive du syndrome de Robinow à 19 semaines de grossesse.
Les patients atteints de la forme autosomique dominante peuvent présenter des anomalies génitales modérées. Ils peuvent encore être fertiles et capables d’avoir des enfants, mais il y a une chance que le trouble soit transmis à la génération suivante. Le conseil génétique et la compréhension de tous les effets des formes dominantes et récessives devraient aider ces patientes qui souhaitent avoir des enfants.