La thalassémie mineure est une maladie génétique du sang. On dit parfois que les patients atteints de thalassémie mineure ont un «trait de thalassémie» et qu’ils sont souvent non symptomatiques. Bien qu’une personne atteinte de cette maladie puisse ne pas présenter de symptômes indésirables, le trait peut être transmis à un enfant, et si l’autre parent porte également le trait, l’enfant pourrait développer une thalassémie mineure en héritant d’un mauvais gène d’un parent, ou d’une maladie plus grave. forme de la maladie en héritant du gène des deux parents.
Le terme «thalassémie» décrit en fait une famille d’affections sanguines héréditaires observées principalement chez les personnes d’origine méditerranéenne et asiatique. Les patients atteints de ces conditions ont des défauts dans les gènes qui contribuent à la production d’hémoglobine, provoquant le développement d’une anémie chez le patient. Il existe plusieurs types de thalassémie et deux formes de thalassémie mineure. Des formes plus sévères peuvent entraîner des problèmes tels qu’une anémie sévère ou une mortinatalité.
Le sous-groupe de thalassémies le plus courant est la thalassémie bêta. Les personnes atteintes de thalassémie bêta mineure ont hérité d’une copie du gène défectueux. Comme la maladie est récessive, ils ont besoin de deux copies du gène pour que la maladie apparaisse. Certaines personnes atteintes de ce trait souffrent d’anémie légère et peuvent avoir besoin de surveiller leur régime alimentaire, mais la plupart sont en parfaite santé et ne nécessitent aucun traitement spécial. En fait, de nombreux patients ne savent pas qu’ils sont porteurs du gène, à moins qu’ils ne subissent un test de dépistage.
La thalassémie alpha, un autre sous-groupe de cette famille d’affections, a également une forme mineure. Le trait de thalassémie alpha ou thalassémie alpha mineure implique l’héritage de certains, mais pas de tous, des gènes défectueux. Il existe quatre allèles distincts impliqués dans l’expression de la thalassémie alpha. Quelqu’un qui hérite d’un ou deux a la thalassémie alpha mineure. Elle ou il sera porteur de la maladie, mais ne devrait pas ressentir de symptômes au-delà de l’anémie et de la fatigue mineures, si des symptômes sont ressentis.
Parce que la thalassémie est une affection si courante en Méditerranée, les futurs parents d’origine méditerranéenne sont souvent encouragés à subir des tests génétiques pour déterminer s’ils sont ou non porteurs de la thalassémie. Ce test est important, car une personne peut être atteinte de thalassémie mineure et ne pas le savoir, ce qui signifie qu’elle pourrait transmettre le gène à un enfant. Le test peut être requis avant qu’une licence de mariage ne soit délivrée dans certaines régions, tout comme le test du SIDA est requis pour se marier dans certaines régions du monde.