Le syndrome de Klinefelter est une maladie d’origine génétique. Le syndrome n’affecte que les hommes. C’est le résultat d’un mâle ayant un chromosome X supplémentaire dans la plupart de ses cellules. Ceci est très différent de l’ensemble normal de chromosomes X et Y que possède l’homme moyen. En général, les symptômes du syndrome de Klinefelter peuvent varier considérablement chez chaque homme atteint de la maladie.
Les chromosomes sexuels d’un homme atteint du syndrome de Klinefelter sont généralement représentés par XXY, bien qu’il soit possible d’avoir plus d’un chromosome X supplémentaire. Plus la maladie génétique est grave, plus une personne peut ressentir de symptômes. Dans de nombreux cas, les personnes n’ayant qu’un seul chromosome supplémentaire ne reçoivent pas de diagnostic médical du syndrome avant l’adolescence. Cela peut être dû au fait que les symptômes de ce syndrome ne sont généralement pas observés avant ce moment-là.
La grande taille, un type de corps arrondi et le surpoids peuvent être des symptômes bénins. Généralement, les adolescents atteints de ce syndrome sont souvent beaucoup plus grands que les autres garçons de leur âge. De plus, une personne atteinte de cette maladie peut avoir des hanches et des épaules plus larges et plus étroites que l’homme moyen. Des muscles sous-développés ou particulièrement petits peuvent également être apparents. De nombreux hommes ont des cheveux fins, ce qui peut entraîner une pilosité clairsemée sur le visage et le corps.
Les symptômes peuvent également inclure de faibles niveaux de testostérone. Cela peut amener un homme à avoir des testicules inhabituellement petits, qui peuvent être beaucoup plus fermes que la normale. Des niveaux particulièrement bas de testostérone pourraient également entraîner une augmentation significative des seins masculins. La gynécomastie est le nom médical de ce symptôme. L’incapacité à produire du sperme peut être un autre symptôme et ce symptôme peut provoquer l’infertilité masculine.
Certaines personnes atteintes du syndrome de Klinefelter peuvent avoir un trouble du langage. Cela peut entraîner un retard de parole chez un enfant atteint de ce trouble. De plus, il peut avoir des difficultés à lire et à écrire. Souvent, les personnes présentant des symptômes très prononcés peuvent avoir des problèmes de socialisation.
Les symptômes du syndrome de Klinefelter peuvent être traités par un traitement à la testostérone. L’augmentation des niveaux de testostérone peut soulager un grand nombre de symptômes de cette maladie génétique. Par exemple, l’augmentation peut développer davantage les muscles et améliorer les poils du visage clairsemés. Il peut également renforcer les os et réduire les risques de développer une maladie comme l’ostéoporose. Bien que tout le monde puisse développer l’ostéoporose, un homme dont les os sont affaiblis en raison de ce syndrome peut être plus à risque.
Les personnes atteintes de ce syndrome peuvent également être traitées avec d’autres types de thérapie. La thérapie psychologique peut être bénéfique pour apprendre à gérer les effets émotionnels de ce trouble. De plus, une orthophonie peut également être prescrite. Ce traitement peut être utilisé pour aider les personnes ayant un retard de développement du langage.