La trisomie est une forme d’aneuploïdie, une anomalie dans laquelle un organisme a le mauvais nombre de chromosomes. Chez l’homme, un bébé normal aura 46 chromosomes en 23 paires, chaque parent contribuant à 23 chromosomes. Lorsque la trisomie survient, l’individu naît avec trois instances d’un chromosome particulier au lieu des deux habituels, ce qui donne un total de 47 chromosomes au lieu de 46. Les résultats de ces données supplémentaires peuvent varier, mais ont tendance à se manifester sous la forme de malformations congénitales, dont certains peuvent être assez graves.
La cause la plus fréquente de la trisomie est un problème de duplication des chromosomes pour créer des ovules et des spermatozoïdes. Quelque part en cours de route, un chromosome se duplique deux fois, créant une paire complète. Lorsque l’ovule ou le spermatozoïde se joint à son homologue, le chromosome supplémentaire est emporté, créant un ensemble de trois où devrait être deux. Dans certains cas, un chromosome ne se duplique que partiellement, conduisant à une trisomie partielle.
Certaines des formes les plus connues de la trisomie sont les trisomies 13, 18 et 21. La trisomie 13 est également connue sous le nom de syndrome de Patau, d’après le médecin qui l’a identifiée. Le syndrome de Patau est caractérisé par des défauts physiques et mentaux, les malformations cardiaques étant très courantes. La trisomie 18 est connue sous le nom de syndrome d’Edward et elle s’accompagne de graves problèmes mentaux et physiques; la plupart des patients ne survivent pas au-delà d’un an. La trisomie 21 est le syndrome de Down, une maladie qui s’accompagne souvent de graves déficiences mentales.
Il existe d’autres formes; la trisomie 16, par exemple, déclenche généralement une fausse couche, tandis que la trisomie 9 entraîne des malformations du crâne et du système nerveux. Le nombre dans chaque nom fait référence au chromosome en question ; dans certains cas, les patients ont une trisomie en mosaïque, ce qui signifie que le défaut n’apparaît que dans certaines cellules. La trisomie 16 est considérée comme la forme la plus courante chez l’homme, tandis que la trisomie 21 est la forme la plus courante chez les nourrissons viables.
Il est possible de tester la trisomie, ainsi que d’autres malformations congénitales potentielles, et les femmes à risque peuvent subir un test prénatal pour le vérifier. Si un test prénatal tel qu’une amniocentèse révèle une trisomie, un médecin discutera des options avec le patient. Dans certains cas, les médecins peuvent recommander d’interrompre la grossesse, car le bébé n’est pas viable. Certains parents peuvent choisir de poursuivre la grossesse de toute façon, pour des raisons éthiques ou morales. Certaines personnes atteintes de trisomie quittent une vie heureuse et bien remplie, tandis que d’autres nourrissons ne survivent que peu de temps après la naissance.