La cartographie chromosomique est le processus de détermination de l’emplacement de gènes spécifiques sur un chromosome. Les chromosomes sont des collections d’acide désoxyribonucléique, ou ADN, qui contiennent des gènes, bien qu’on ne comprenne pas bien où exactement ces gènes se trouvent dans les chromosomes. La création d’une carte chromosomique est utile pour comprendre comment les gènes donnent naissance à des traits physiques chez les êtres vivants. La cartographie chromosomique peut également être importante dans le traitement de la maladie en permettant aux médecins d’identifier les gènes responsables de la maladie. Il existe différents types de cartes chromosomiques, chacune avec différents niveaux de précision et d’exhaustivité.
Chaque organisme vivant contient un ensemble d’instructions de fonctionnement à l’intérieur de longues molécules appelées ADN. Ces molécules se trouvent à l’intérieur de chaque cellule de l’organisme et sont regroupées en chromosomes. Des unités spécifiques de ces molécules, appelées gènes, se sont révélées responsables de traits physiques dans l’organisme, tels que la couleur des yeux ou le groupe sanguin. Comprendre les gènes permet donc aux scientifiques de comprendre les traits physiques des êtres vivants.
Certains gènes sur un chromosome ont tendance à être hérités avec des gènes adjacents. Cette tendance, appelée liaison génétique, a été découverte dans les premières années du vingtième siècle. Au cours de la reproduction humaine, les chromosomes d’un enfant sont formés à partir d’une combinaison compliquée des chromosomes des parents. On sait que les gènes des chromosomes de chaque parent peuvent être transmis en grappes. La découverte de l’emplacement des gènes sur les chromosomes pourrait donc faciliter la compréhension de la manière dont les gènes sont hérités et exprimés dans la progéniture.
Il est important de faire la distinction entre deux procédures différentes liées à la cartographie chromosomique. La cartographie génétique, ou séquençage, consiste à obtenir une liste ordonnée de gènes sur un brin d’ADN. Cela revient à dresser une liste numérotée de chaque sortie le long d’une autoroute. La cartographie physique, quant à elle, détermine l’emplacement physique des gènes sur un chromosome particulier. Cela ressemble plus à l’identification des points de repère dans la zone près de chaque sortie sur une autoroute.
Il existe plusieurs méthodes utilisées dans la cartographie des chromosomes. Historiquement, les positions relatives des gènes ont été déduites d’expériences de reproduction avec des organismes. Cela a été fait abondamment avec l’espèce de mouche des fruits Drosophila melanogaster. Si certains traits étaient fréquemment hérités ensemble, les gènes responsables étaient supposés être situés à proximité les uns des autres. Cette méthode est utile dans la cartographie des chromosomes pour déterminer l’emplacement relatif, plutôt que l’emplacement absolu, des gènes.
Des cartes physiques peuvent être réalisées à l’aide de techniques de microbiologie modernes. Les brins d’ADN sont parfois séparés et divisés en fragments pour une étude plus approfondie. Ces cartes peuvent varier considérablement en résolution. La résolution dans la cartographie génétique physique est le degré de séparation qui peut être discerné dans des éléments génétiques étroitement liés.