Le clonage positionnel est une technique utilisée dans le dépistage génétique pour identifier des domaines d’intérêt spécifiques dans le génome, puis déterminer ce qu’ils font. Ce type de dépistage est parfois appelé génétique inverse, car les chercheurs commencent par déterminer où se trouve un gène, puis ils déterminent ce qu’il fait, contrairement aux méthodes qui commencent par déterminer la fonction d’un gène puis le trouvent dans le génome. Des gènes liés à des affections telles que la maladie de Huntington et la mucoviscidose ont été identifiés avec cette technique.
Dans ce processus, les chercheurs trouvent un domaine d’intérêt sur le génome en recherchant des marqueurs génétiques. Ils tirent souvent parti des bases de données qui collectent des informations sur les personnes atteintes de troubles médicaux afin de pouvoir identifier des traits communs pouvant être utilisés pour affiner une zone du génome susceptible de révéler des informations utiles. Une fois les marqueurs trouvés, un chercheur peut cloner et étudier la zone d’intérêt pour déterminer ce qu’elle fait. Le clonage positionnel peut également être utilisé pour dépister des individus spécifiques pour des problèmes génétiques.
Cette technique dépend d’un laboratoire très vaste et bien équipé qu’un chercheur peut utiliser pour étudier le génome et expérimenter des mutations. Il s’appuie également sur une base de données génomiques que les chercheurs peuvent utiliser pour comparer leurs résultats avec les génomes d’individus normaux, ainsi que d’individus présentant diverses mutations et conditions médicales. Dans des organismes comme les plantes et les mouches des fruits, un chercheur peut en fait stimuler la création de mutations par manipulation génétique pour en savoir plus sur le fonctionnement d’une zone du génome. Une telle expérimentation chez l’homme n’est pas éthique, obligeant les chercheurs à comparer les informations qu’ils trouvent avec des échantillons génétiques, à la recherche de signes de mutations et de la manière dont les mutations s’expriment.
En utilisant des procédures comme celle-ci, les chercheurs peuvent cartographier le génome et découvrir lentement mais sûrement ce que fait chaque zone de celui-ci. Plus les chercheurs trouvent d’informations, plus leur travail est facile, car ils peuvent commencer à trouver des marqueurs et des traits connectés qui interagissent les uns avec les autres. L’analyse du génome permettra également aux chercheurs de proposer des tests pouvant être utilisés pour rechercher des conditions et des mutations héréditaires spécifiques. Ces tests peuvent être utilisés pour dépister des anomalies congénitales potentielles chez les fœtus et pour tester les enfants et les adultes à la recherche de maladies génétiques sous-jacentes qui pourraient se manifester plus tard dans la vie.
Comme de nombreux types de recherche liés au génome, le clonage positionnel peut parfois susciter la controverse. En trouvant les sites de maladies génétiques spécifiques, les chercheurs jettent les bases de traitements et de remèdes potentiels, mais ils soulèvent également des questions sur les tests génétiques et leur utilisation. Par exemple, avec un test génétique pour rechercher les gènes liés à la maladie de Huntington, les parents pourraient choisir de tester un fœtus pendant la grossesse et de l’interrompre si le test est positif, un choix qui pourrait soulever des questions éthiques inconfortables.