Le terme allèle fait référence à des formes spécifiques de gènes. Souvent, un gène chez une personne peut différer en séquence du gène d’une autre personne. Lorsque la séquence d’un gène diffère sensiblement, les différentes formes du gène sont appelées allèles. La fréquence allélique d’un gène est la proportion d’une population ayant un type particulier de gène.
Chaque organisme possède un génome unique, une séquence de gènes spécifiques à cet organisme. Les gènes individuels d’un génome donné contiennent les informations nécessaires à l’organisme pour construire les produits cellulaires appropriés. Des gènes spécifiques ont des emplacements spécifiques et fixes sur le génome.
Lorsqu’un généticien examine un génome humain, il ou elle peut localiser un gène qui a un but précis. Alors que la séquence d’un gène dicte quel produit la cellule en fait, la séquence n’a pas besoin d’être exacte. C’est pourquoi différentes personnes peuvent avoir un gène au même endroit qui fait des choses différentes pour chaque personne.
Un exemple de gène qui a deux allèles importants est le gène de l’anémie falciforme. Un allèle est l’allèle normal qui crée des globules rouges sains et l’autre est un allèle qui donne aux globules rouges une forme de faucille inhabituelle. Chaque personne possède deux copies d’un gène, l’une provenant du père et l’autre de la mère. Lorsqu’une personne n’a qu’un seul gène de la drépanocytose, elle est plus résistante au paludisme. Lorsqu’il possède deux gènes drépanocytaires, cela entraîne la présence d’une anémie falciforme.
En ce qui concerne le gène de la drépanocytose, la fréquence allélique du gène anormal prend en compte le nombre de personnes dans une population particulière qui possède au moins une copie du gène. Un généticien doit simplement choisir une population, telle que toutes les personnes d’un village africain particulier, et tester chaque personne pour la présence du gène de la drépanocytose. Si le village abritait 100 personnes et que dix personnes portaient une copie du gène, alors la fréquence allélique du gène fait référence à 10 des 200 copies du gène à cet endroit. Les généticiens écrivent cela comme un simple nombre de 0.05 qu’ils calculent à partir de 10 divisé par 200. La fréquence des allèles est une information utile à la fois pour la recherche génétique et pour les interventions de santé publique telles que les tests génétiques pour les couples qui souhaitent avoir des enfants.